Слово “муковисцидоз” знает даже далеко не каждый образованный человек. Между тем это заболевание — самое распространенное среди генетических.
В Москве всего около 300 детей с официально подтвержденным диагнозом муковисцидоз. В реальности их минимум вдвое больше — болезнь может скрываться под масками легочных заболеваний, гайморитов, кишечных расстройств, даже бесплодия.
— Нам не могли поставить диагноз почти полтора года, — рассказывает Марина Железнякова, мама 19-летнего Александра. — А потом в нашей жизни было много сказочных ситуаций, благодаря которым мой сын выжил.
Каждый 25-й человек в мире носит в себе ген муковисцидоза, и каждый день рождается 125 человек с таким заболеванием. В России они живут в среднем 20 лет, в Москве — 27, в Европе и Америке — 40—50 (самому пожилому пациенту из Франции за 70). Однако эти цифры — очень усредненные. А шансы на долгую жизнь у больных муковисцидозом растут с каждым годом.
При этом заболевании поражаются все органы, выделяющие слизь (она становится вязкой), — бронхи, кишечник, печень, слюнные, потовые железы… И любая простуда может стать для человека последней. Официально в России чуть больше 1600 больных муковисцидозом, но на каждого выявленного пациента приходится 10 невыявленных, так что реально больных может быть 13—15 тысяч. Увы, заподозрить болезнь по внешним симптомам сложно, так что многие дети умирают рано, не получая лечения и даже не зная своего диагноза. В западных странах при проблемах с пищеварением в первую очередь исключают муковисцидоз. А у нас бывает, что ребенка прооперируют, отнимут кусок легкого или искромсают кишечник, а уж потом задумаются: а не муковисцидоз ли? Лишь в прошлом году в России ввели обязательный скрининг всех новорожденных на муковисцидоз (его определяют по анализу хлоридов пота) — это программа, беспрецедентная по масштабности для всего мира. Благодаря скринингу стало возможным выявлять пациентов с первого месяца жизни, еще до появления симптомов. Однако раньше многие дети получали этот диагноз случайно (а иногда — посмертно). Мне рассказали историю одной семьи. У новорожденной девочки выявили муковисцидоз по скринингу. Тогда родители решили обследовать ее 12-летнего брата — оказалось, он тоже болен. Но такие горькие совпадения случаются очень редко — даже если оба родителя носители гена, больной ребенок родится лишь в одном случае из четырех.
“Нас спасли немцы и итальянцы”
…У москвички Марины Железняковой — двое детей. 19-летний Сашка и 10-летняя Юля. Девочка здорова, а вот Сашке не повезло.
Мальчик родился в разгар перестройки, в 1989-м. И с первых же дней у него начались проблемы, в которых грамотный врач сразу же заподозрил бы муковисцидоз: постоянный кашель с вязкой мокротой, сложности с перевариванием пищи, зловонный стул… Но докторов от Бога Марине долго не встречалось. Поэтому ребенку ставили то бронхит, то пневмонию, то астму, то дисбактериоз. За первый год жизни малыш несколько раз переболел воспалением легких.
— Мне трудно назвать больницу Москвы, в которой бы мы не побывали. Раз даже попали в реанимацию с сильной панкреативной недостаточностью. У Саши недоставало ферментов для переваривания пищи — то есть их почти не было. В год и четыре месяца он весил 8 килограммов, — рассказывает Марина.
И вот когда ребенок попал в тяжелом состоянии в Институт педиатрии, там буквально в течение пяти минут ему поставили диагноз, который подтвердился.
Шел 90-й год… Никаких лекарств, кроме самых элементарных ферментов, не было. Современные препараты типа креона еще не были даже зарегистрированы на территории СССР, и ни за какие деньги их нельзя было купить.
— Лично нам крупно повезло, — продолжает Марина. — На третий день после попадания в больницу пришла гуманитарная помощь из Германии — коробка, набитая внутривенными антибиотиками и ферментами, как раз теми, что были нужны моему сыну. И именно это его спасло — вот такая рождественская сказка.
Через некоторое время Сашка совершенно преобразился — набрал вес и ничем не отличался от здоровых детей ни по физическому, ни по умственному развитию. Когда немецкая помощь кончилась, наступили сложные времена — родителям приходилось искать выезжающих за рубеж знакомых и атаковать их просьбами привезти лекарства. Потом случилось еще одно чудо. Когда семья написала письмо в Италию одному профессору, оно сказочным образом попало к богатым и сострадательным итальянцам. И те пригласили Сашу на лечение в Италию. Как раз перед этим грянул дефолт, и все накопления семьи Железняковых обесценились.
— Как сейчас помню — у нас на книжке была колоссальная сумма в 14 тысяч рублей. Но нам удалось ее обменять лишь на 400 долларов, которые мы взяли с собой в Италию. Там нас встретила удивительная состоятельная семья, которая помогла поместить Сашку в клинику. Они сами потеряли ребенка и решили нам помочь, за что мы им очень благодарны. От них мы вернулись в Москву с огромными сумками, набитыми лекарствами. И потом еще два года итальянцы нас содержали, помогая всем, чем только могли, — говорит Марина.
Вскоре в Москве, в Российской детской клинической больнице (РДКБ), открылся центр муковисцидоза, где Саша получил возможность лечиться. А в 1995 году в РДКБ приехали англичане и заказали Марине, свободно владеющей английским, вместе с врачами провести исследования по муковисцидозу в России. Платили современными лекарствами для детей Москвы и области. “У нас дети просто преобразились — синюшные превратились в розовощеких. Этот проект очень много дал нашим детям”, — рассказывают родители.
А когда они увидели, какой благотворный эффект оказывают на их детей современные препараты, они объединились в ассоциацию (туда же вошли и врачи, и волонтеры) и стали стучаться во властные структуры. В Москве достучались быстро (появилась программа обеспечения детей препаратами). В области долгое время бились головой о стену, но потом сломили и ее.
“Мы боремся за своих детей, и Бог нам помогает”
Теперь ассоциация озабочена положением больных в регионах. Уж очень сильный по сравнению с Москвой и областью контраст. И если в каком-то субъекте РФ обеспечение лекарствами плохое, родители начинают бороться. А два года назад усилиями папы больной муковисцидозом малышки создан фонд помощи этим больным.
— Сейчас по России больные муковисцидозом лишь на 60% обеспечены ферментами, а остальные дети не могут нормально есть и рискуют в любой момент умереть. Это данные, собранные нашей ассоциацией не от врачей, а от пациентов, — говорит Железнякова.
— Мы боремся за своих детей. Хотя и нам, и им очень сложно говорить о диагнозе. О нем не то что обычные люди — даже многие педиатры ничего не знают! Открывают энциклопедию, читают, что больные муковисцидозом живут в среднем пять лет, и выкладывают это мамам, но у нас за последние годы умерли единицы, — рассказывают родители из ассоциации.
Но то, что продолжительность жизни больных муковисцидозом растет, повлекло за собой еще одну проблему — до сих пор в России нет центра лечения для взрослых пациентов. Так что госпитализироваться людям старше 15 некуда. Им же нужны особые условия, особое оборудование.
Еще одна проблема — реакция общества на больных муковисцидозом детей. Стоит узнать об их заболевании — и часто к ним начинают относиться настороженно. Многие почему-то боятся заразиться. Поэтому больные муковисцидозом часто предпочитают скрывать диагноз. Например, у взрослого Саши Железнякова много друзей, однако о его болезни знают лишь самые близкие.
Много приходится терпеть и от бездушных и невежественных чиновников. Так, в детский сад таких детей в столице стали брать совсем недавно. Поэтому Сашке в садике отказали — не хотели связываться с тяжелым больным. А когда мама оформляла сыну инвалидность, в собесе на полном серьезе советовали от тяжелого ребенка отказаться. “Зачем вам такой инвалид, отдайте его государству!” С инвалидностью — история отдельная. Каждый год Саше приходилось проходить комиссию и доказывать, что ему положена группа. Никто из чиновников не верил, что генный набор — это на всю жизнь. А на комиссии каждый раз взрослого уже ребенка спрашивали: как ты себя чувствуешь? Но разве подросток признается, что плохо? А раз хорошо — иди работай, говорили ему.
В этом году Сашке чудом дали постоянную группу, но тут же появились слухи, что скоро таким, как он, инвалидность вообще оформлять не будут. А вот что касается армии, то в числе противопоказаний к службе муковисцидоза до сих пор нет, хотя родители уж столько раз писали обращения в Минздрав. Сашке, например, помогло… несчастье. Незадолго до комиссии военкомата у него диагностировали инсулинозависимый диабет, и мальчика не взяли служить лишь по этой причине. “Слова “муковисцидоз” там вообще никто не понимал. Одной семье сказали: у вас старый генетический анализ, пересдайте. А он берется раз в жизни! Но убедить военкомиссию не удалось — пришлось платить деньги за новый анализ. И до сих пор у мальчиков есть проблемы с армией. Одному пациенту с муковисцидозом и диабетом написали “ограниченно годен”, — рассказывает Железнякова.
Не все же понимают, что заболевание это очень тяжелое — по ночам многие дети стонут от нехватки воздуха. И немногие родители решаются на второго ребенка. Но Марина решилась — сейчас у нее подрастает Сашкина сестричка, которой болезнь не передалась.
— Но даже если бы во время моей беременности мне сказали, что дочь будет больна, — я бы ее родила. Я против убийства детей, пусть даже с муковисцидозом, — говорит Марина.
Борьба за жизнь
С каждым годом в мире появляются новые методы лечения больных муковисцидозом — и продолжительность их жизни постоянно растет. Сегодня европейским пациентам гарантируют 40—45 лет жизни. Но при отсутствии должного медицинского ухода дети с муковисцидозом живут в среднем 5—10 лет. 10 лет назад в России слово “муковисцидоз” звучало приговором. Сейчас во многом благодаря пациентским организациям ситуация меняется к лучшему.
Лечение одного больного муковисцидозом стоит до $25 тыс. в год. Но в 2008 году дорогие препараты включили в список льготных лекарств по программе “7 нозологий”, и теоретически больные муковисцидозом могут их получать бесплатно. Но и тут не обходится без проблем: часто родители просто не могут отоварить рецепты в аптеках. А ведь эти лекарства нужно пить пожизненно, каждый день! И чем раньше начнешь лечение, тем больше шансов на то, что ребенок проживет долгую и счастливую жизнь. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.
— Наши пациенты очень дисциплинированные и организованные. Им приходится проходить очень трудоемкое лечение. Но 80% времени пациентов уходит не на процедуры, а на доставание лекарств, — признается заведующая лабораторией муковисцидоза НИИ пульмонологии ФМБА Елена Амелина.
— Когда родители узнают о диагнозе, им кажется, что небо падает на землю. Им кажется, что они одни. Но это неправда. Мы с ними. И мы вместе боремся, — говорит Игорь Волков, профессор кафедры ММА им. Сеченова.
Кроме того, проблемам муковисцидоза уделяют внимание люди искусства — так, Московский драматический театр под руководством Армена Джигарханяна часто приглашает больных детей на благотворительные спектакли. Внимание людей искусства к данному заболеванию не случайно: пациенты с муковисцидозом отличаются чрезвычайно высоким творческим потенциалом. По данным психологов, они позитивно настроенные, социально активные люди, которые не только работают, занимаются спортом, но и создают произведения искусства, пишут стихи и прозу, рисуют, поют, успешно участвуют и побеждают в различных конкурсах, занимают первые места и становятся знаменитыми. На фоне лечения больные муковисцидозом создают семьи и рожают здоровых детей.
— Удивительно, но дети именно с этим заболеванием часто наделены творческими способностями, — говорит народный артист СССР, лауреат Государственных премий РФ Армен Джигарханян. — Они в большинстве своем очень талантливы и проявляют себя в самых разных сферах искусства. Например, Грегори Лемаршал, талантливый французский исполнитель, покорил весь мир и завоевал титул победителя четвертого сезона французской “Фабрики звезд”. В России другой ребенок, Артем Матвеев, с таким же диагнозом пишет сценарий мюзикла, посвященного жизни и памяти Грегори Лемаршала. Выставки картин детей, больных муковисцидозом, проводятся по всей России, в том числе в нашем театре.
…Теперь науке точно известно, что от муковисцидоза умерли Шопен и его сестра. Им болеет и внучка Хичкока. Чаще всего диагноз ставят в возрасте до года, но известны случаи, когда болезнь обнаруживали лишь у взрослых. Так, в практике российских врачей был случай, когда болезнь нашли у 31-летней женщины, которую до этого 18 лет лечили от туберкулеза. Врачи признают, что многие их коллеги плохо знакомы с этой болезнью, так что если родителей беспокоят частые простуды ребенка, нужно проявлять инициативу самим. Центры муковисцидоза работают на базе Филатовской и Российской детских клинических больниц.
Имена героев материала изменены.
СПРАВКА "МК"
Как распознать муковисцидоз? Очень сложно, но есть характерные признаки: частые бронхиты и/или воспаления легких; нарушение стула; отставание в весе, возможное даже при хорошем аппетите; соленый привкус кожи. При комплексном наличии нескольких из этих признаков врач посоветует пройти проверку на муковисцидоз. Болезнь диагностируется с помощью т.н. потовой пробы, определяющей концентрацию хлорида натрия в поте.
