Приятно, что в Москве, благодаря внедрению системы селективного скрининга, все дети от 0 до 18 лет могут совершенно бесплатно (по полису ОМС) пройти диагностику более чем на 200 наследственных заболеваний из группы нарушений обмена веществ.
Как стало известно «МК», столичный Департамент здравоохранения запускает исследование, которое поможет выявить более 35 форм редких наследственных болезней. Селективный скрининг — это исследование, которое позволяет благодаря только одному анализу крови, взятому из пальца на специальную фильтровальную бумагу (анализ крови на ТМС — тандемную масс-спектрометрию), диагностировать угрозу более 200 наследственных заболеваний из группы нарушений обмена веществ. Такие анализы позволяют выявлять нарушение обмена веществ в максимально короткие сроки.
Исследования смогут пройти все дети в возрасте до 18 лет, которым дадут направления из поликлиник или стационаров. Направления, в свою очередь, получат те из них, у кого доктора обнаружат хотя бы один из основных симптомов орфанных (редких) болезней (такими называют патологии, встречающиеся в 10 случаях на 100 тысяч населения). В департаменте говорят: несмотря на то, что это очень редкие болезни, смертность от них крайне велика, а если вовремя поставить диагноз и начать правильное лечение, жизнь ребенка будет спасена. Внедрение данного метода диагностики в Москве позволит существенно улучшить диагностику наследственных болезней обмена веществ у детей, определить дальнейшую тактику специфического лечения, снизить детскую смертность и инвалидизацию.
Однако селективный скрининг важен не только для детей, но и для родителей, которым генетики помогут в планировании беременности. Многопрофильное обследование и селективный скрининг проводит региональный Центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице. Он находится по адресу: улица Мытная, дом 24. Предварительная запись по телефонам: 8 (495) 695-01-71 и 8 (495) 695-01-45.
