По определению, генофонд, или генетический фонд (от гр. genos – род, происхождение и лат. fondus – основание) – совокупная наследственная информация, которая присутствует в том или ином виде, в том числе и в нашем с вами виде гомо сапиенс, объясняет директор Института общей генетики им. Н.И. Вавилова, академик РАМН Юрий Алтухов. Эта информация передается в процессе воспроизводства поколений от родителей к потомкам и определяет такие важные свойства человеческого организма, как рост, размеры и пропорции тела, устойчивость к заболеваниям, продолжительность жизни, способность адаптироваться к неблагоприятным факторам и т.д.
Автор термина "генофонд", выдающийся русский генетик Александр Сергеевич Серебровский в 1925 году определил генофонд как совокупность всех генов данного вида, представляющих такое же национальное достояние, как запасы угля, золота или нефти, скрытые в земных недрах; т. е. генофонд человека – это ресурс. Только в отличии от нефти и золота это ресурс возобновимый, и следовательно, теоретически неисчерпаемый, если не нарушен процесс воспроизводства генофонда.
Отечественные ученые из Медико-генетического научного центра РАМН вкупе с эстонскими и британскими генетиками провели исследование русского генофонда. Команде ученых удалось выявить существенную неоднородность исконно русского населения, а также проследить закономерности развития истории формирования Руси от доисторических времен до эпохи правления Ивана Грозного.
Специалисты отобрали образцы Y-хромосомы у 1228 русских мужчин, живущих в небольших городках и деревнях 14 районов России (на исторической территории древнерусских княжеств), причем не менее чем в четвертом поколении. В ходе исследования предпочтение отдавалось жителям деревень и маленьких городов для того, чтобы минимизировать вероятность проявления в тесте миграции людей в недавнем прошлом.
Y-хромосома передается по мужской линии на протяжении тысячелетий, почти не изменяясь. Довольно редко изменения, безусловно, происходят, и в результате таких случайных мутаций формировались устойчивые признаки различных вариантов этой хромосомы (гаплогруппы). У жителей разных уголков Земли гаплогруппы различаются. По разновидности же гаплогруппы можно сделать вывод, из какого географического локуса происходит далекий предок по линии отца.
Международной группе исследователей удалось опровергнуть стереотипы о сильной татарской и монгольской примеси в русской крови, доставшейся их предкам еще во времена татаро-монгольского нашествия (XIII век и дальше). То же касается и соседей – украинцев, чья генетическая структура оказалась идентична структуре русских испытуемых. При этом ученые отмечают, что распространение восточных славян, впоследствии выделившихся в украинцев, белорусов и русских, шло из Центральной Европы на восток. При этом чужаки не особо смешивались с местным населением, в то время как "северные" славяне по не известным нам причинам получили мощное "участие" финно-угорской крови.
По данным этого исследования, русский этнос генетически можно разделить на две составляющие: так называемое коренное население Южной и Центральной России имеет родственность с другими народами, говорящими на славянских языках, а жители Севера РФ – с коренным населением Финляндии и северной Швеции. Также у всех этих этносов имеется один общий ген с сибиряками.
По данным изысканий, белорусы, украинцы и поляки – отличаются от русских не только по языковому признаку, но и на генетическом уровне.
Вообще "портрет" генофонда можно "нарисовать", лишь исследовав отдельные гены, пишут в своей статье Е. и О.Балановские. Работа эта трудоемка, требует намного больших затрат времени и средств, чем, например, анализ антропологического состава населения. Чтобы изучить ДНК маркеры (а именно они привлекают сейчас внимание популяционных генетиков), надо выехать в экспедицию и в ходе нее провести обследование популяции.
У выразивших согласие в нем участвовать берут образцы венозной крови. Причем только у индивидов, не связанных между собой кровным родством, к тому же их предки на протяжении двух поколений должны относиться и к данному народу, и к данной популяции. Такие пробы обычно берутся исключительно у мужчин – все маркеры и отцовской, и материнской линий наследования в этом случае оказываются представленными в одной выборке.
Сохраняемые на холоде образцы крови срочно доставляют в молекулярно-генетический центр для выделения ДНК, далее хранимой уже в морозильных камерах. Затем начинается следующий, самый интересный, но длительный и дорогостоящий этап исследования: определение у каждого индивида тех вариантов генов (точнее, вариантов ДНК), по которым одни популяции отличаются от других.
В итоге выявляется их ДНК полиморфизм. Причем нельзя ограничиться одним или несколькими генами – для видения всей картины их палитра должна быть велика и разнообразна.
Источник: «The American Journal of Human Genetics»: volume 82, Issue 1, 236-250, 2008.
