Методика предимплантационной генетической диагностики (PGD), позволяющей избежать появление детей с тяжелыми наследственными заболеваниями (синдром Дауна, гемофилия, эпилепсия), которую уже несколько лет успешно практикует в США ее российский изобретатель, профессор Юрий Верлинский, начала успешно применяться и в России.
С помощью PGD врачи отделения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) московского перинатального медицинского центра (ПМЦ) за последние три года помогли появлению на свет около 50 детей, сообщил РИА "Новости" представитель ПМЦ. Этот метод позволяет предупредить на начальном этапе более тысячи различных наследственных заболеваний, тогда как раньше список выявляемых патологий ограничивался двумя-тремя.
"Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, полученных в результате ЭКО, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания", – сказал научный руководитель программы PGD клиники ЭКО ПМЦ Павел Базанов.
По его словам, высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями есть в семьях, которые входят в так называемую "группу риска". Это семьи, в которых один или оба родителя уже имеют наследственные заболевания или являются их носителями, где патологии передаются из поколения в поколение, где в прошлом умерли дети из-за резус-конфликта, где у матери по неясной причине были спонтанные аборты.
Выяснить, входят ли будущие родители в "группу риска", можно, сделав простой генетический анализ крови. "Во время PGD проводится диагностика не только на 21-ю хромосому, которая обуславливает синдром Дауна, но и проводится исследование эмбриона на несколько наиболее частых хромосомных нарушений – 21-я, 13-я, 18-я хромосомы, Х, Y. Если в семье какое-то другое хромосомное нарушение, то встречается другая хромосомная колонка... То есть можно родить здорового ребенка, это реально", – сказала Валентина Гнетецкая, заведующая лабораторией пренатальной диагностики ПМЦ.
Для сведения, Юрий Верлинский – выдающийся генетик современности, один из авторов концепции сверхранней генетической диагностики человеческого эмбриона первых дней развития, которая известна сейчас как предимплантационная диагностика, впервые в мире ввел в исследовательскую практику молекулярно-генетические исследования первого и второго полярных телец, автор множества монографий и научных публикаций, координатор рабочей группы по предимплантационной диагностике Всемирной организации здравоохранения.
Юрий Семенович Верлинский родился в городе Ишим Тюменской области, вырос, получил образование и состоялся как ученый еще в Советском Союзе. С 1978 года живет и работает в США. Сегодня он – директор Чикагского института репродуктивной генетики.
