Американским молекулярным биологам впервые удалось успешно "отключить" лишнюю 21 хромосому в культуре клеток людей, страдавших синдромом Дауна, что позволяет надеяться на возможность нейтрализации этого генетического дефекта, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature. "В последние 10 лет мы далеко продвинулись в деле лечения болезней, вызываемых поломкой в одном гене. С другой стороны, корректировка работы сотен генов внутри целой хромосомы считалась некой фантазией, выходящей за грани реальности. Мы надеемся, что наш эксперимент откроет дорогу для изучения синдрома Дауна сегодня и "хромосомной терапии" в будущем", — заявила Джеанна Лоуренс из университета штата Массачусетс в Уорчестере (США).
Лоуренс и ее коллеги смогли подавить работу "лишних" генов на третьей копии 21 хромосомы, присутствующей в клетках людей с синдромом Дауна, используя особый ген XIST. Как объясняют биологи, данный участок ДНК используется организмом женщин и самок животных для подавления работы второй копии "женской" Х-хромосомы в их геноме. Ученые предположили, что XIST можно модифицировать таким образом, что он будет препятствовать "считыванию" генов с лишней 21 хромосомы.
Главное препятствие на пути использования XIST не по "назначению" — большие размеры гена, усложняющие его "вставку" в другие хромосомы человека. Ученые проанализировали структуру 21 хромосомы и обнаружили в ней достаточно длинный участок "мусорной" ДНК, который можно удалить без потерь других генов. Обнаружив этот участок, ученые попытались реализовать свою идею на практике, вставив этот ген в 21 хромосомы в геномы "перепрограммированных" стволовых клеток, полученных от донора с синдромом Дауна. По словам биологов, XIST успешно вставился и подавил работу генов на третьей копии хромосомы. Устойчивость этого эффекта, а также отсутствие видимых побочных эффектов позволяет надеяться на разработку терапии для лечения синдрома Дауна, заключают биологи.
