Но почему слюна, а не – скажем – все та же кровь? – спросите вы.
- Молекулы ДНК одинаковы во всех клетках организма, поэтому для проведения анализа вам даже не придется сдавать кровь, - объясняет генетик Мазур. - Немного слюны будет достаточно. При помощи биотехнологии, разработанной в США и успешно используемой во всем мире, ученые-генетики выделяют ДНК из Вашей слюны и проверят ее генетический анализ. Так, всего несколько миллилитров слюны достаточно для того, чтобы выявить предрасположенность более чем к 100 заболеваниям, предрасположенность к которым, доказано, передается по наследству, среди которых: инфаркт миокарда, сахарный диабет, многие виды рака, болезни желудочно-кишечного тракта, болезнь Альцгеймера, глазные заболевания и другие.
- И все же что такое генетический паспорт?
- Вся наследственная информация человека записана в уникальных молекулах – ДНК. ДНК можно представить себе как паспорт, в которой записаны все характеристики ее носителя. Алфавит ДНК состоит всего из четырех букв – A, T, G, C. Эти буквы складываются в «слова», иначе говоря – в гены. В каждом гене закодирована структура одного белка. Белки – это своего рода «кирпичики, из которых построено человеческое тело. А набор таких генов, кодирующих все белки организма, называют геномом. Иногда в некоторых генах («словах») могут происходить «опечатки», например А заменяется на С или G на T. Вот эти опечатки называют однонуклеотидными полиморфизмами, или, в сокращенном виде, SNP (аббревиатура английского названия Single Nucleotide Polymorphism). У людей с разными вариантами SNP происходят изменения в структуре белков. Поэтому все люди друг от друга отличаются - у кого-то глаза серые, у кого-то зеленые, кто-то высокий, а кто-то низкий, у кого-то крепкое здоровье, а кто-то часто болеет. По результатам серьезных генетических исследований известно, что замена некоторых букв на другие в определенных генах повышает вероятность возникновения тех или иных наследственных заболеваний, поскольку такие замены влияют на работу белков, кодируемых этими генами. Именно неправильная работа белков и является причиной наследственных заболеваний. Риск развития конкретного заболевания зависит от того, сколько потенциально опасных «опечаток» есть у человека в геноме и какие они. К настоящему моменту медики и биологи составили большие списки этих опасных опечаток, то есть SNP. Проведя анализ ДНК, человек может сверить замены в собственном геноме с этим списком и оценить, насколько лично для него велик риск развития заболеваний.
- А как насчет очень важной вещи – безопасности генетических данных?
- Наибольшее опасение в связи с генетическими исследованиями вызывает безопасность и анонимность результатов исследования, поясняет ученый. - Проще говоря, люди боятся, что их генетическая информация попадет в руки работодателя или страховой компании. В этой связи недавно в Америке был принят «Акт о генетической недискриминации», запрещающий страховым компаниям изменять стоимость страховки, а работодателям принимать решения о найме и увольнении, руководствуясь «только генетической предрасположенностью». Для защиты данных генетических исследований в Европе существует отдельный документ - "Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с использованием достижений биологии и медицины: конвенция о правах человека и биомедицине", который был принят в 1996 году, однако содержит лишь самые общие положения. В статье 12, посвященной генетическому тестированию, говорится, что "проведение тестов на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию может осуществляться только в целях охраны здоровья или связанных с ними целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика". А статья 11 этой конвенции запрещает любую дискриминацию по наследственным признакам.
- А правда, что IQ любого человека можно установить по генетическому паспорту и какая от этого польза?
- Вся информация о человеке – включая способности, таланты и даже темперамент –заложена в ДНК. Представьте, например, что вам не придется больше мучить своего ребенка изнурительными хоккейными тренировками, когда на деле он – гений математики или виртуозный скрипач с исключительным музыкальным слухом. Благодаря анализу вашего «плевка», генетики, проведя анализ ДНК, могут определить, к чему вы способны, а к чему нет, - утверждает Александр Мазур.
- Как помогает выяснение генетической наследственности в преодолении рисков заболеваний?
- Мы часто слышим, когда о каком-нибудь человеке говорят, что «у него от природы плохое здоровье» или, наоборот, «у нее отличная наследственность». И эти слова часто имеют под собой реальную основу. В вашем здоровье важно все: и то, что вас возили в детстве отдыхать на море или в деревню к бабушке пить молоко из-под коровы, и то, какое строение гена инсулина передалось вам по наследству. Уже сегодня можно заглянуть в это будущее! – делится российский генетик. Пока наука не может в полной мере прогнозировать последствия воздействия внешних факторов и поэтому оперирует понятием генетической предрасположенности к возникновению заболевания. Объяснить это можно на очень простом и понятном для всех примере.
Представьте себе, что вы играете в компьютерную игру, в которой нужно пройти сложный и опасный путь. При этом у одного игрока есть карта с подробным описанием сложных препятствий, а у другого такой карты нет. Очевидно, что дойти до конца игры и победить могут оба участника, но вот вероятность этого исхода при прочих равных обстоятельствах выше у того, кто владеет более ценной информацией. Точно так же и в вашем геноме есть многочисленные «блокаторы» развития заболеваний. Чем их больше, тем выше ваш шанс сохранить свое здоровье на долгие годы. Чем он меньше, тем более внимательным вы должны быть к себе по отношению именно к этим заболеваниям. Цель генетического тестирования «Мой Ген Здоровье», которое мы разработали в лаборатории «Мой Ген» – охарактеризовать индивидуальную предрасположенность к некоторым заболеваниям, дать «карту опасных участков» к вашей личной генетической карте здоровья». Таким образом, все полученные от исследования результаты образуют так называемый «генетический паспорт», который позволяет защитить себя и своих близких не только от заболеваний и рисков, но и от неправильных жизненных решений.
* * *
По мнению отечественных специалистов, главная особенность персональной генетики состоит в следующем: чтобы работать как следует, она должна стать массовой. В то же время полная расшифровка всего генома до сих пор стоит три десятка тысяч долларов США. Поэтому для того, чтобы персональная генетика стала доступной, пришлось отказаться от идеи секвенировать весь геном и исследовать только изменчивые участки ДНК. Методики исследований с каждым годом становятся совершеннее и дешевле, а вслед за умением читать заложенные в геноме данные придет умение до конца понимать наследственную информацию, заложенную в ДНК. В 2008 году в США стартовал научный проект по расшифровке индивидуальных геномов 100 000 человек. Когда эта цель будет достигнута, ученые получат массу новой информации о том, как гены влияют на каждую деталь нашего организма и нашей личности. И можно практически не сомневаться: персонализированное питание, индивидуальные лекарства и генная терапия ждут нас в самом ближайшем будущем.
