Ученые из США смогли вычленить неизвестный ранее ген, который является причиной одной из форм врожденной слепоты, что может помочь в борьбе с этим недугом.
Команда ученых из Больницы ушных и глазных болезней в Массачусетсе, Детского госпиталя в Филадельфии, Университета Чикаго смогла выделить неуловимый ген, являющийся причиной распространенной формы амавроза Лебера (LCA, наследственное заболевание сетчатки глаза), относительно редкого, но серьезного типа врожденной слепоты. Новый ген LCA назвали NMNAT1. Обнаружение мутаций специфического гена стало первым шагом для развития сохраняющей зрение генной терапии.
Амавроз Лебера - это врожденное дегенеративное изменение сетчатки, выраженное нарушением зрения в детском возрасте.
NMNAT1 - это 18-й определенный ген болезни LCA. Область расположения генов была известная с 2003 года, но именно этот ключевой ген оставался загадкой до сих пор.
Чтобы вычленить его, ученые секвенировали экзом (часть генома) двух родных братьев, имеющих заболевание, но у которых не было мутаций ни в одном из известных генов, отвечающих за амавроз Лебера. Мультидисциплинарный подход вкупе с тщательными лабораторными тестами стал важной составляющей успеха.
Они обнаружили мутацию в гене, который никто не мог представить связанным с этой болезнью.
Обнаружив мутацию 18 гена в этой семье, ученые также проверили, существуют ли такие же изменения у других пациентов с болезнью Лебера. Проверив данные 284 пациентов из США, Англии, Франции и Индии, исследователи обнаружили 13 пациентов с мутацией указанного гена, явившейся причиной заболевания.
