Как заявил руководитель Центра Артур Исаев, знания о мутациях, и понимание, к каким заболеваниям и симптоматике они приводят, несут огромную биологическую ценность для разработчиков новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний: «Появляется возможность создания реестра пациентов, для которых становится доступным участие в клинических исследованиях наиболее продвинутых разработок в области генной терапии. Кроме того пациенты получают возможность профилактики заболевания внутри семьи. С помощью преимплантационной генетической диагностики риск рождения детей с такими заболеваниями можно снизить практически до нуля».
С целью выявления новых мутаций ученые проводят медицинские экспедиции в отдаленные уголки Россия. Оказывается, население регионов с традиционным укладом жизни чаще остальных страдает редкими, в т.ч. генетическими заболеваниями. Зачастую это связано с невозможностью проведения своевременного качественного обследования и лечения, а также с отсутствием профилактики таких заболеваний непосредственно на местах.
Многие наследственные заболевания, например, поражающие мышечную ткань, похожи по симптомам — поэтому врачам чрезвычайно сложно их различить. А от того, насколько верно поставлен диагноз, зависит успех лечения.
