Как сообщил на круглом столе в Совете Федерации директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им.Бочкова» Сергей Куцев, 1,5 млн россиян страдают редкими (орфанными) заболеваниями, 90% которых имеют генетическую природу.
Всего орфанных заболеваний в мире в настоящее время насчитывается более 6 тыс, только 300 из них поддаются лечению. Многие генетические патологии, по словам Куцева, можно выявить ещё во время беременности, однако в России в неонатальный скрининг входят всего 5 заболеваний.
В презентации к его докладу отмечалось, что 50% абортов в РФ связаны с выявленными в ходе таких обследований аномалиями. «В США в неонатальном периоде скринируются от 39 до 50 орфанных заболеваний», - привёл пример для сравнения учёный. Куцев подчеркнул, что перспективы пациентов с генетическими заболеваниями зависят от того, когда был поставлен диагноз и начато лечение.
Так, развитие детей со спинально-мышечной атрофией (СМА) ничем не отличается от здоровых сверстников, если их лечение начинается в первые дни жизни. Однако в России этот диагноз, по словам Куцева, обычно ставится, когда имеется полная клиническая картина и нейроны погибли. «Нужен ранний скрининг, - подчеркнул генетик , - Мы тратим 30 млрд руб на лечение СМА. Если добавить 500 млн на скрининг, то денег на лечение скоро потребуется меньше».
