По статистике, 1 из 40 тысяч детей рождается с мутацией в гене CDKL5. Впервые мутация была обнаружена в 2004 году. Дети с CDKL5 редко умеют ходить, говорить, у них ДЦП, аутизм, атрофия зрительного нерва и эпилептические приступы. Мутация CDKL5 спонтанная, ни у кого из родителей такого ребенка ее не выявляют. И ее причина пока неизвестна. В стране всего чуть более тысячи детей с редкой мутацией в гене CDKL5. И их жизнь сегодня лучше описать словом «выживание».
Как рассказывает бывший журналист «МК», кинопродюсер, режиссер, глава российской ассоциации редкого заболевания CDKL5 Мария Иванова-Сурае, когда ее дочери Таисии было два месяца, случился первый эпилептический приступ: «Мы долго лежали в больницах, подбирали противосудорожную терапию, но врачи разводили руками, не понимали причину приступов. В конце концов решили поехать в Германию, где посоветовали сдать анализ на мутацию CDKL5. В 2008 году такой анализ выполняли только в Мюнхене. Мутация подтвердилась. Тогда немецкие врачи сказали, что такие дети и до 7 лет не живут. На тот момент диагностированных детей во всем мире было не более 100. Когда я вернулась в Россию, мне стало легче — я знала причину и уже думала не о том, как лечить мутацию, а как улучшить жизнь моей дочери. Уберечь ее от боли, которую ей приносили приступы».
...Мария долго не могла принять, что ее дочь никогда не заговорит, а может, не будет ходить. Однако после реабилитации в одной украинской клинике Таисия хоть криво, но пошла. ЛФК, бассейн, массаж таким детям необходимы ежедневно, иначе навыки уйдут. Недавно Таисия начала сама брать в руки чашку и пить, научилась вытирать со стола. Это большой прогресс для детей с CDKL5. Но она живет в своем мире — там, где ей комфортно, безопасно. Третий год она занимается горными лыжами и роликами в рамках одного соцпроекта: выигрывает соревнования, ездит на чемпионаты. Сегодня Таисия переживает подростковый возраст: у нее стал проявляться характер, иногда она бунтует, хитрит, ворчит и не слушается.
В ассоциации, которую возглавляет Мария, сегодня 68 семей из 20 городов России, из Украины, Казахстана. В этом году российскую ассоциацию включили в международный Альянс CDKL5: «Количество детей с такой мутацией постоянно растет. Ежемесячно к нам стучится новая семья. Нашим детям от 5 месяцев до 14 лет».
Мария рассказывает, что большинство детей с диагнозом аутизм имеют врожденные генетические мутации. Из-за сложности диагностики и пробелов в генетике родители не знают о причинах аутизма или, например, эпилепсии у своего ребенка. «Многие скажут: не знаем и ладно. Однако знать причину уже известных диагнозов — аутизм, ДЦП, ранняя младенческая эпилепсия — крайне важно. Генетика развивается, лаборатории получают гранты на исследования, и возможно, именно вашу мутацию можно будет вылечить в будущем», — говорит Мария.
Поэтому родители детей с мутацией CDKL5 причины аутизма, ДЦП и эпилепсии у своих детей знают. И есть шанс, что в скором будущем препарат или метод лечения изобретут, и они узнают об этом первыми.
Пока же на вооружении у таких пациентов только противосудорожная терапия и реабилитация. 12 мировых лабораторий сегодня проводят исследования в области противосудорожной терапии нового поколения, а также занимаются разработками терапии, направленной на лечение самой мутации. Сейчас идут исследования на животных, через пару лет начнутся на людях, а еще через несколько лет метод лечения этого редкого, хронического, жизнеугрожающего, тяжелого, орфанного заболевания наверняка изобретут.
Однако пока родителям приходится вести борьбу за выживание детей. «Недавно моя подруга из Берлина, мама девочки с мутацией в гене CDKL5, призналась мне, что плакала, когда читала в нашей группе, как российские родители мучаются и подпольно достают лекарства, не зарегистрированные в России, которые спасают жизнь их детям, — рассказывает Мария Иванова-Сурае. — Речь прежде всего идет об иностранных противосудорожных препаратах. Врачи советуют принимать их, когда российские уже не помогают. Родители в тупике, они вынуждены, тратя огромные деньги, влезая в долги, невероятными путями добывать их, чтобы спасти жизнь детям. Крайне редко кому-то удается получить эти препараты официальными путями. Для этого надо пройти все круги — от врачебных комиссий до прокуратуры и суда. И даже у тех, кто получит заветное решение суда, обязывающее регион закупить для этого ребенка жизненно необходимое лекарство, почти нет шансов, что чиновники его исполнят. Таких историй много».
Недавно у Таисии увеличилось количество приступов — это значит, что доступные российские лекарства перестали действовать. Остаются незарегистрированные. Получается, что государство, которое до сих пор не сделало ничего для регистрации жизненно важных препаратов, само толкает родителей на преступление.
«Поначалу опустились руки»
14-летний Данила живет в Орле. Он активно занимается разными видами спорта: карате киокусинкай, стрельбой из пневматической винтовки, любит футбол и катание на коньках. И даже имеет трехлетний стаж моржевания. Данила учится в лицее, участвует в олимпиадах. Несмотря на то что с 10-летнего возраста борется с болезнью Помпе.
Он родился и рос обычным здоровым ребенком. Пока в 2014 году у него вдруг резко не разболелся живот. Боли не проходили, поэтому родители обратились к педиатру. Анализы крови показали превышение нормы печеночных ферментов АЛТ, АСТ и КФК. Местные врачи списали это на возрастные изменения, но здоровье Дани стало ухудшаться. Он стал уставать на тренировках, а во время подъемов по лестнице его мучила одышка. После долгих обследований и сдачи анализов ребенку был поставлен диагноз неалкогольный гепатит. Дальше обращались к неврологу, хирургу, кардиологу, гастроэнтерологу, пока врачи не посоветовали гастроэнтеролога в Москве. А тот рекомендовал проверить кровь на болезнь Помпе.
Но их анализы... потеряли. Состояние ребенка ухудшалось. Он стал чаще жаловаться на усталость, боли в ногах, головную боль, появился сильный тремор в ногах и руках. В январе 2017 года родители записались на консультацию к московскому генетику, и диагноз Помпе был подтвержден. Шок и удивление. Как? Откуда? Почему? Ведь в роду нет никаких генетических заболеваний!
«Мои родители и я не знали — то ли радоваться, то ли плакать, — вспоминает Данила. — С одной стороны, благодаря московским специалистам мы все-таки нашли причину моему состоянию, есть диагноз. С другой стороны, у нас поначалу опустились руки, ведь полного выздоровления при этой болезни нет».
В августе 2017 года Даниле дали инвалидность. Благодаря поддержке пациентской организации «Геном» мальчик начал получать лечение. Первые изменения стали заметны после шести месяцев приема необходимого препарата: парень стал более активным, прошли головные боли, реже жалуется на боли в ногах, уменьшился тремор в руках и ногах. Сейчас ему разрешили заниматься спортом.
Сейчас Данила учится в восьмом классе и мечтает стать военным. Или врачом, если не пройдет по здоровью в военное училище. Он советует другим пациентам не сдаваться, бороться за здоровье и поддерживать друг друга.
«Редкие» страдают без лекарств
И все же истории, когда «редкий» пациент регулярно получает от государства необходимую терапию, — скорее исключение, чем правило. Серьезные проблемы, например, у юных пациентов с редкой формой ювенального артрита — юношеский артрит с системным началом (ЮАСН). Как рассказывает президент общественной пациентской организации «Возрождение» Жанна Гарибян, ЮАСН — хроническое аутоиммунное заболевание, развивающееся у детей в возрасте до 16 лет и приводящее к высокому уровню детской инвалидизации и смертности. Оно поражает сосуды и приводит к патологиям других внутренних органов и тканей с формированием полиорганной недостаточности. Риск тяжелых осложнений для жизни у таких пациентов крайне высок. Более чем у трети детей с ЮАСН заболевание протекает непрерывно и рецидивирует. Поэтому для таких детей жизненно необходимо лечение, которое позволяет им облегчить течение болезни.
Дети с орфанным заболеванием ЮАСН обеспечиваются препаратами в рамках федеральной программы «14 высокозатратных нозологий». «В России ЮАСН страдают около тысячи детей, но жизненно необходимую им генно-инженерную биологическую терапию получают 850 человек. По нашим данным, проблемы с льготным лекарственным обеспечением детей с этой патологией в 2021 году возникли в 19 из 85 регионов РФ (22,4%). Причин несколько. Это и появление новых пациентов, которых не успели включить в группу на обеспечение (а заявки формируются лишь раз в году), и сбои в поставках препаратов, и их отсутствие из-за сложной эпидемиологической ситуации. Как бы то ни было, дети получают лекарства либо с задержкой, либо не получают их. Отсутствие систематической своевременной лекарственной терапии может привести к полной инвалидизации и летальному исходу», — говорит Жанна Гарибян.
Как рассказала «МК» председатель правления АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» Анастасия Татарникова, орфанные болезни сегодня находятся в ведении как федеральной, так и региональных властей. Так, в федеральную программу высокозатратных нозологий включено 11 «редких»; еще 17 жизнеугрожающих и инвалидизирующих патологий входят в региональный перечень. Есть еще порядка 30 заболеваний, для лечения которых зарегистрирована патогенетическая терапия; они не включены ни в один из вышеперечисленных списков, однако расходы на их лечение должны оплачивать регионы. Мутация в гене CDKL5 не входит ни в один из этих перечней, что лишает пациентов гарантированного финансирования расходов на их лечение из бюджета.
Как рассказывает Анастасия Татарникова, сколько в целом потратят в этом году денег на «редких», пока неизвестно: «На федеральную программу высокозатратных нозологий в 2020 году было выделено 61,8 млрд руб., в 2021-м — 64,3 млрд руб. «Надбавка» в 3,5 млрд не покроет необходимых расходов, поскольку растет регистр. В прошлом году ряд пациентских организаций выступил с обращением о необходимости увеличения финансирования программы на 20 млрд рублей. Исходя из этого, мы можем столкнуться с серьезным кризисом программы уже во второй половине года. С учетом прирастающего регистра закупленных препаратов всем до конца года не хватит. Федерализация дорогостоящих редких заболеваний — единственно верный путь. Находящиеся на попечении регионов «редкие» гораздо чаще страдают в лекарственном обеспечении. Особенно это касается нозологий, которые не входят в региональный перечень редких заболеваний. Эти пациенты могут получить лечение на основании статуса ребенка-инвалида или взрослого с группой не меньше второй. Инвалидизация как необходимое условие для получения лекарств дискредитирует принцип превентивной медицины, да и попросту эта реальность является абсурдной. «Редкий» пациент во многих случаях вынужден обращаться в прокуратуру или в суд, чтобы получить лечение. Причина, как правило, одна — непосильное финансовое бремя для здравоохранения региона, которое к тому же растягивается на годы, ведь патогенетическая терапия для лечения «редких» пожизненная».
Регистр пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями с 2012 года по 2020 год увеличился в 2,2 раза, дефицит бюджета программы для их лечения к 2021 году составил более 20 млрд рублей. Об этом говорится и в резолюции заседания экспертного совета по здравоохранению комитета Совета Федерации по социальной политике, направленной в Правительство РФ.
Тем временем недавно глава Росздравнадзора Алла Самойлова заявила, что запасов льготных препаратов в стране хватит в среднем на 1,5 месяца. Сейчас на отсрочке находятся около 11 тыс. рецептов по федеральной льготе и около 17 тыс. рецептов по региональной льготе, отметила она.
Согласно данным Европейской организации по редким заболеваниям, в наступившем веке каждый 20-й человек в мире будет страдать одной из редких болезней. Поэтому пациентов, проблемы которых придется решать, будет все больше.
