Достижения генетики уже вошли в жизнь беременных женщин. Так, с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ) по крови будущей мамы у ребенка уже сегодня можно выявить синдром Дауна (с точностью 99,9%) и некоторые другие хромосомные аномалии. Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов рекомендует такой тест всем беременным женщинам. Кроме того, по крови беременной женщины сегодня научились проводить тестирование на так называемые микроделеции (то есть, выявлять некоторые хромосомные аномалии плода). Но специалисты считают, что последнее вряд ли нужно всем подряд: как выяснилось, микроделеционные синдромы не всегда выливаются в заболевание. К тому же они очень редки, а в некоторых случаях для них существует лечение.
Зато НИПТ сегодня стал чрезвычайно востребованным во всем мире. Он появился в Америке в 2011 году, и сегодня в США проведено уже более 3 млн таких тестов. В отличие от существующих до сих пор методик, этот анализ позволяет выявлять синдром Дауна с точностью, близкой к ста процентам. К тому же проводить его просто — нужно всего лишь исследовать кровь беременной. Тем временем, в России гораздо шире распространен сегодня традиционный скрининг беременных для оценки риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями на основании биохимических маркеров и УЗИ, который, увы, дает много ложноположительных результатов. В итоге многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией, что далеко не факт. Подтвердить или опровергнуть диагноз до последнего времени можно было лишь с помощью инвазивной ДНК диагностики, которая проводится путем прокола плодных оболочек и взятия материала из матки. Разумеется, такая процедура чрезвычайно рискованна и чревата выкидышем, поэтому многие беременные от нее отказываются. К тому же часто, более чем в 50% случаев, даже такая иезуитская диагностика не выявляет патологии и оказывается, что исследование проводилось зря. Тем временем, после введения неинвазивного пренатального скрининга в США более чем в два раза сократилось количество подобных инвазивных вмешательств. Что касается России, то, по экспертным оценкам, с 2013 года в нашей стране НИПТ прошли лишь около 10 000 беременных женщин. У нас, в отличие от Америки, такой тест не включен в страховку. «Развитие неинвазивной пренатальной диагностики в России приведет к большей экономической эффективности здравоохранения, - считает руководитель Центра генетических исследований Артур Исаев. – С другой стороны, внедрение метода сильно зависит от его включения в стандарты лечения. В США и в некоторых странах Европы НИПТ получил быстрое распространение в связи с особенностями организации здравоохранения, в котором страховые компании внедрили метод быстро, посчитав всю выгоды и экономию от высокой точности проведения таких тестов».
Однако ученые вовсе не так уверены в том, что последнее достижение американских генетиков необходимо брать на вооружение и повсеместно внедрять. «Полная расшифровка генома будущего ребенка несет, с одной стороны, большие возможности для выявления не только хромосомных аномалий, но также других наследственных заболеваний, в частности моногенных. Однако говорить о внедрении в стандарты и в широкое практическое здравоохранение полногеномного пренатального секвенирования пока несвоевременно - по полному геному есть много нерешенных вопросов», - продолжает Артур Исаев.
Критики уже говорят, что американские ученые, «опьяненные новыми возможностями, несутся вперед в новое технологическое будущее, пренебрегая техникой безопасности». Конечно, узнать все о своем будущем малыше — какие у него будут волосы, глаза, интеллект, чем он заболеет в течение жизни — многим будущим мамам может показаться заманчивым. Однако нет никакой гарантии, что тест не будет содержать ошибок. И даже того, что врачи смогут правильно расшифровать его результаты.
