Рефлюксная болезнь может привести к смертельному заболеванию легких

Каждый десятый россиянин страдает редкими заболеваниями

О редких заболеваниях принято думать — ну уж это-то меня точно не коснется. А вот и не факт. Редкие болезни на самом деле не такие уж и редкие — сегодня ими страдает каждый десятый (!) россиянин. Симптомы многих впервые дают знать о себе лишь во взрослом возрасте, а иногда даже ближе к старости. И лишь некоторые редкие болячки — генетические, остальные зависят от факторов окружающей среды.

Каждый десятый россиянин страдает редкими заболеваниями

Сегодня в мире известно более 8 тысяч таких заболеваний; каждую неделю выявляют 2-3 новых; каждый год — список пополняется на 200-300 позиций. Лечение придумано лишь от 300 из них, но в России его получают единицы.

Тем временем, Российское респираторное общество выступило с инициативой объявить 2017 год Годом борьбы с идиопатическим легочным фиброзом — болезнью, с которой может столкнуться каждый. По прогнозам ученых, уже в ближайшие годы этот диагноз станет одним из лидирующих в структуре орфанных болезней.

28 февраля мир уже в 10-й раз отметил День осведомленности о редких заболеваниях, которыми в мире болеют около 350 миллионов (!) человек, а в России, по экспертным оценкам, не менее 5 миллионов (хотя в федеральном регистре лишь 15 132 больных, из которых 7 885 детей). Время для постановки диагноза для редкого больного может составлять от 5 до 30 лет. А 95% не имеют схемы лечения.

- Сегодня мир увлечен темой редких заболеваний, что не удивительно — ведь они встречаются все чаще. Более 20% всех лекарств, которые находятся в разработке, предназначены для их лечения, но средняя стоимость терапии для одного пациента в год в несколько раз выше, чем для больных распространенными болезнями. Например, лечение одного пациента с мукополисахараидозом стоит около 20 миллионов рублей в год, - говорит директор Института экономики здравоохранения ВШЭ, директор Независимого Института Социальных Инноваций Лариса Попович. - Поэтому экономики всех стран ищут различные решения, чтобы не оставлять больных наедине со своими страданиями.

Если говорить о России, то у нас официально признаны лишь 215 редких болезней. А вот в перечень нозологий, лечение которых должно обеспечиваться за счет государства, попали и вовсе лишь 24 из них. Мало того — на практике препаратами обеспечиваются только четверть пациентов, которые входят в этот список. 95% регионов признались, что не могут самостоятельно потянуть это бремя и просят помощи федерального бюджета, которой нет. В общей сложности государство тратит на таких больных 325 миллиардов рублей в год; сами же они выкладывают за свое лечение 806 миллиардов. Доступ к таргетной дорогостоящей терапии называют сегодня самым острым проблемным вопросом. По оценкам МЗ РФ, совокупный дефицит региональных средств на лечение редких больных в прошлом году составил 6 млрд. рублей.

Больше всего в этой ситуации страдают взрослые. На детей деньги всегда выделяют охотнее; к тому же буквально на днях президент дал поручение обеспечивать маленьких пациентов с хроническими болезнями лекарствами за госсчет независимо от того, есть ли у них статус инвалида. «Однако по взрослым такого поручения нет», - подчеркивает Лариса Попович.

Так, из 1000 пациентов с идиопатическим легочным фиброзом (ИЛФ) современные лекарства за счет казны получают лишь... 30 человек. А это заболеваний чаще всего дебютирует уже после 40 лет, когда, казалось бы, ничто не предвещает беды. «При этой болезни легочная ткань замещается рубцовой и кистами. Легкие превращаются в резиновую губку и не могут выполнять свою основную функцию — газообмена, они уменьшаются в размерах, становятся буквально величиной с кулачок ребенка. В итоге в кровь поступает все меньше кислорода и человек начинает задыхаться», - рассказывает академик РАН, главный терапевт-пульмонолог страны Александр Чучалин.

- У меня лет пять назад началась одышка, появился кашель. Для курильщика дело, в общем-то, обычное. Думал — вот сейчас брошу, и все пройдет, - рассказывает один из пациентов, 42-летний Юрий К. из Москвы.

Курить он бросил, а симптомы начали лишь нарастать. И дошло до того, что его госпитализировали с острой дыхательной недостаточностью. Подозревали эмфизему легких, и лишь год назад поставили точный диагноз — ИФЛ. История обычная — обычно на постановку такого диагноза, который выявляется крайне сложно и по симптомам напоминает и бронхиальную астму, и бронхит (основные жалобы — одышка и кашель), уходит пара-тройка лет. Юрию повезло — он один из 30, кто получает современную антифибротическую терапию. Болезнь эта неизлечимая, и, увы, после постановки диагноза пациенты живут в среднем год-два, но лекарства позволяют затормозить ее прогрессирование. Юрий говорит, что стал чувствовать себя получше и может добраться без остановки на второй этаж по лестнице... «Терапия тормозит падение функции легких, но не вылечивает», - подчеркивает главный пульмонолог Москвы Андрей Белевский.

Причина появления ИЛФ науке неизвестна, но ученые предполагают, что она чаще развивается у тех, кто курит, работает на вредных производствах, у кого есть желудочные заболевания (особенно, рефлюксная болезнь), хронические инфекции; в группе риска – мужчины.

Российское Респираторное Общество уже поставило цель — перевести ИЛФ из разряда смертельных болезней в разряд хронических. А для этого нужно наладить ситуацию с диагностикой (чем раньше ставится диагноз — тем больше шансов на продолжительную жизнь); создать национальный регистр пациентов

...Тем временем, проблему редких болезней обсудили на селекторном совещании Совета общественных организаций по защите прав пациентов при МЗ РФ. В нём приняли участие руководители профильных комитетов Министерства, эксперты в области орфанных заболеваний, руководители пациентских сообществ. Одним из достижений 2016 года эксперты назвали введение квот на генетическое обследование и консультацию для орфанных пациентов в Москве и Томске, что позволило многим семьям сделать бесплатно дорогостоящие генетические анализы.

Однако с лекарственным обеспечением пациентом дела по-прежнему плохи.

– Уже в первые месяцы 2016 года стало очевидно, что отсутствие федеральной финансовой помощи на лечение «редких» неминуемо создаст весьма напряжённую ситуацию в большинстве российских регионов. К середине прошедшего года пациенты снова активно вернулись к защите своих прав в судах, значительный спад которых произошел в 2015-ом, наиболее благополучном с точки зрения финансирования «редких» годом. Так, в нашей практике возобновились суды даже в отношении лечения детей, чего не бывало с 2013 года: наших деток даже в дотационных регионах обычно начинали лечить «без боя», - говорит председатель общественной организации Анастасия Татарникова.

Из-за недофинансирования многим пациентам приходится прерывать начатое лечение, что нивелирует достигнутые такими огромными усилиями и столь существенными финансовыми вложениями эффекты для их хрупкого здоровья. В период с 2013 по 2015 год суммарные расходы субъектов выросли в 2 раза и составили в 2015 году 10,5 млрд. рублей, а в 2016 году уже около 13,6 млрд. Совокупная доля расходов бюджетов субъектов РФ на лекарственные препараты для больных с редкими заболеваниями в 2015 году составляла 22,6% от всех расходов на региональных льготников, а в 2016 году уже превысила 25%, но в некоторых регионах достигала 50%-70%. Эти данные говорят о том, что в финансировании здравоохранения субъектов РФ происходит вынужденное перераспределение средств, от которого страдают все льготные категории граждан, лекарственное обеспечение которых является исключительным полномочием субъектов РФ.

Как отмечает Елена Красильникова, заместитель директора Института ЕАЭС, «показатель уровня удовлетворенности в лекарственных препаратах в 2016 году составил менее 60%, и он стал самым низким с 2012 года. Важно понимать, что обязательства по финансированию лекарственного обеспечения (как части организации медико-социальной помощи орфанным больным) возложены на органы государственной власти субъектов. Это означает, что ответственность за решение проблемы несут главы регионов, правительства и законодательные собрания субъектов. В январе 2017 года ряд законодательных собраний регионов выступили с обращениями в федеральные органы власти: Саратовская, Ивановская, Ульяновская, Псковская, Новосибирская, Амурская, Сахалинская области, республики Коми, Татарстан, Карачаево-Черкессия. Суть обращений – передача полномочий на федеральный уровень. Реализация субъектами права законодательной инициативы – в настоящий момент наиболее действенный инструмент получения финансовой помощи целевого характера из федерального бюджета».