У Цындымы очень своеобычный взгляд на мир, красок которого она лишена уже четверть века. По голосу она понимает, красив человек или нет. Искренне считает, что ее окружают добрые люди, всегда готовые прийти на помощь. И ни на кого не таит зла. Цындыма говорит, что самое страшное в жизни — это глухота. А еще очень страшно иметь ментальные расстройства, при которых человек перестает принадлежать сам себе и не ведает, что творит.
Но так получилось, что родители передали ей ген с редкой наследственной мутацией, которая привела к тяжелому заболеванию. Ее сестре, что бывает тоже исключительно редко, мутация также передалась.
Цындыма относится к тем удивительным людям, которые с таким диагнозом смогли достичь практически невозможного: получить высшее образование в лучшем вузе страны, стать успешной в делах, помогать другим людям, быть счастливой в браке. Она обожает хозяйничать по дому, делает витиеватые макраме, готовит сложные блюда, ведет программы на радио Всероссийского общества слепых по образованию и воспитанию детей… Впрочем, обо всем по порядку.
СПРАВКА "МК"
Амавроз Лебера — заболевание, относящееся к ультраредким, в России они встречаются у 1 из 250 000 человек. Зачастую болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, его зрение стремительно снижается. Однако выявить ее на ранней стадии, в возрасте до 1 года, крайне затруднительно. При плановом осмотре врач-офтальмолог не всегда замечает изменения на глазном дне, а родители не придают значения первым признакам болезни: ребенок начинает тереть глаза, болезненно реагирует на свет, к этим проявлениям присоединяется нистагм (непроизвольное движение глазных яблок).
…Цындыма родилась в маленьком селе в Забайкальском крае, в семье простых колхозников. Конечно, никто ни в их семье, ни в их деревне ничего не знал про орфанные болезни и предполагать не мог, что в семье здоровых людей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием.
Однако когда Цындыме было всего полгода, мать стала замечать неладное: ее девочка стала плохо различать игрушки и подолгу смотреть на яркие источники света. Мама быстро побежала по врачам, которые заподозрили у ребенка воспаление сетчатки.
А еще через полтора года у Цындымы родилась младшая сестренка. Тогда еще никто не знал, что и ей может передаться генетическая мутация. И такая вероятность была совсем небольшой. Но, увы, и сестра унаследовала дефектный ген. О том, что такой ген существует и что именно он вызвал заболевание, приводящее к слепоте, сестры узнали уже тогда, когда стали взрослыми. А в детстве и они, и люди, которые их окружали, верили, что у них просто слабое зрение.
В школе Цындыме диагностировали тридцатипроцентное зрение, у ее сестры оно составляло сорок процентов. В первый класс Цындыма пошла в своей деревне в общеобразовательную школу, однако учеба давалась ей непросто: читать было тяжело, строчки то сливались, то разъезжались. «Училась я немного хуже, чем сестра, хотя и без «троек». Но врачи порекомендовали родителям отдать нас в спецшколу для слабовидящих. И семья решила ради нас переехать в Улан-Удэ — такая школа находилась недалеко от этого города. Когда-то она была просто для слепых, поэтому в ней были брайлевские книги, но мы не подозревали, для чего эти книги, что такое система Брайля — мы их использовали для того, чтобы оборачивать свои учебники. И вот однажды нас отвезли на экскурсию в Читу, где показали нам предприятие и вечернюю школу, где учатся по Брайлю. Там были наглядные пособия, до сих пор помню карточку, где было написано: «Анаконда — самая длинная змея», я навсегда это запомнила. И мы были в шоке: ничего себе, по Брайлю можно читать!» — вспоминает Цындыма.
Тех, кто заканчивал 9-й класс спецшколы на «отлично», за успехи в учебе направляли продолжать обучение в Свердловскую область: там можно было закончить 10–11-й класс и получить профессиональную подготовку, обучиться на программиста или массажиста. Цындыма решила поехать учиться массажу.
Однако во время медосмотра, который предшествовал новому учебному году, обнаружилось страшное: Цындыма узнала, что у нее осталось уже всего 20% зрения. Эту новость она восприняла панически и от страха приперла врача к стенке вопросом: «Неужели я когда-нибудь вообще перестану видеть?» Тогда врач очень смутился, но решил не скрывать правду от девушки: да, она действительно со временем ослепнет. «Для меня в 17 лет это было тяжело. Я погоревала пару дней, поплакала и в надежде, что это будет нескоро, стала жить. Когда я оканчивала школу, читать было все труднее. Мне помогал весь класс, помогали одноклассники. Учительница предложила остаться еще на один год, чтобы научиться читать по Брайлю, но я не захотела «терять» целый год, и в итоге окончила школу совершенно безграмотной. Конечно, профессию массажистки я получила, писать еще как-то могла, читать уже совсем сложно было. Но работать могла», — вспоминает женщина.
Зрение ушло
По окончании школы Цындыма считала, что ее жизнь устроилась: она сразу же вышла замуж за ученика спецшколы, слабовидящего молодого человека. Цындыма с мужем устроились работать в Улан-Удэ. И через год в семье родилась девочка — совершенно здоровая, а следом за ней и вторая. Сегодня у Цындымы уже есть внуки, и никому, к счастью, не передалось заболевание по наследству.
Переломный момент случился в жизни Цындымы, когда ей было всего 26 лет. Она какое-то время провела с детьми у родителей, потом вернулась домой и пошла привычной дорогой в магазин. Однако, когда перешла дорогу, вдруг поняла, что совершенно не видит прохода между двумя металлическими ограждениями, по которому ходила постоянно.
Она была в полном расцвете сил, у нее было двое маленьких детей — и в самое ближайшее время ее ждала полная слепота. В панике она обратилась к брату мужа, который работал офтальмологом в Киеве. Поехала к нему, прошла обследование и получила массу рекомендаций по лечению. Ей назначили горы таблеток и капель: антикоагулянты, сосудорасширяющие, витамины. И она выполняла строго все назначения, пока вдруг не поняла: игра не стоит свеч. Медицина способна лишь на время оттянуть неизбежность. На несколько месяцев, возможно, на полгода. Но зрение ни вернуть, ни сохранить не удастся. И она бросила поддерживающую терапию.
Если б Цындыма родилась чуть позже, у нее бы появилась надежда. Сегодня ведутся исследования нового типа препаратов из класса генной терапии. И есть шанс, что случится прорыв в лечении. Цындыма даже записалась добровольцем в эти исследования, но шансы, что ее возьмут, очень невелики: зрение у нее составляет чуть больше нуля, осталось только ощущение солнечного света. Сохранных светочувствительных клеток, на которые мог бы воздействовать препарат, у нее практически нет. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, разработана генная терапия, которая дает возможность значительно повысить функциональное зрение и остановить безвозвратную гибель светочувствительных клеток сетчатки.
…Как рассказывает заведующий кафедрой патологической анатомии СЗГМУ им. И.И.Мечникова, научный директор Института стволовых клеток человека Роман Деев, до середины 90-х годов исследования амавроза Лебера велись не очень активно. Пациенты не желали в них участвовать из-за отсутствия перспективной терапии, ведь пациентам предлагали только адаптацию к жизни без зрения. Однако в 1995 году случилась революция — был найден участок на 17-й хромосоме, ответственный за развитие амавроза Лебера. Через 2 года была обнаружена мутация конкретного гена, которая приводила к разобщению зрительного цикла.
В 1999 году мутация этого же гена обнаружилась у собак породы шведского бриара, которые также страдали слепотой. Именно эти собаки стали идеальными модельными животными для доклинических испытаний генного препарата, способного исправить мутагенный ген. «Исследования оказались успешны, и в период с 2007 по 2012 год в США проводились клинические испытания уже на людях-добровольцах с амаврозом Лебера. Результатом испытания стало утверждение в 2017 году первого в мире геннотерапевтического препарата для лечения амавроза Лебера. С помощью инъекций в глаза дефектный ген заменяется на функциональный, начинает синтезироваться нужный белок, и восстанавливается зрительный цикл. Но, к сожалению, не все пациенты могут получить генную терапию. Ограничением является необходимость наличия мутации в одном конкретном гене из описанных 25 и неповрежденные светочувствительные клетки глаза. Сегодня генная терапия в офтальмологии продолжает стремительно развиваться. Как минимум еще два генных препарата находятся на стадии клинических испытаний, показывая очень хорошие результаты терапии амавроза Лебера», — говорит Роман Деев.
Потенциал слепых недооценен
Цындыма считает, что в жизни ей во многом повезло — ее всегда поддерживала семья, надежный муж, родители. К тому же Цындыма всегда находилась в поиске дела по душе, которое могло бы принести пользу другим. Например, она с удовольствием занималась адаптацией слепых детей. По ее словам, дети, рождающиеся слепыми, не чувствуют себя несчастными — ведь это взрослым тяжело расстаться со зрением, а такие дети даже не представляют, что это такое: «Слепые дети легче принимают себя, гораздо больше страдают их родные, мамы, бабушки. И реабилитация, и адаптация таких детей зависят только от семьи и педагогов».
Чтобы помогать другим больным в реабилитации, Цындыма окончила институт подготовки персонала Всероссийского общества слепых, училась ходить с тростью, читать по Брайлю. Она признается, что сложнее всего было чувствовать себя зависимой от других людей. Однако совсем иная жизнь началась у нее, когда она освоила прогулки с тростью, а потом и с собакой.
Она отмечает, что в Москве передвигаться комфортно, есть службы сопровождения, тактильные плитки (правда, в этом смысле не все продумано до конца). На ее родине о таком можно только мечтать: одна она там выйти на улицу не решается. Но всегда на улице находятся те, кто готов помочь, подсказать.
В Москву она переехала, когда поступила в МГУ им. Ломоносова. Сама она шутит, что туда поступают либо слишком богатые, либо слишком умные, а она не относится ни к тем, ни к другим. Но однажды она узнала о международной стипендии одного из фондов, он принимал заявки на соискание образования в любом вузе мира. И тогда она написала пронзительную заявку, в которой сообщала, что если получит высшее образование, сделает счастливыми половину слепых людей (тогда она работала в Ассоциации родителей детей с нарушениями зрения). И ей предоставили возможность обучаться по специальностям «менеджмент в образовании», «преподаватель высшей школы», «семейная педагогика и психология».
Уже 15-й год она живет в Москве и постоянно продолжает обучаться всему, чему только можно. В Москве она встретила мужчину своей мечты и вышла замуж второй раз.
Цындыма уверена, что невидящие в России недооценены еще с советских времен, когда считалось, что максимум, на что они способны — делать массаж или отвечать на телефонные звонки. Высококвалифицированный труд всегда оставался уделом видящих. «Проблема трудоустройства слепых очень тяжелая, но современные информационные технологии дают много возможностей заниматься преподаванием, наукой. Советский тренд на ручной труд отходит. Все слепые дети прекрасно обучаются и получают разные профессии: математиков, филологов, юристов, психологов. Трудоустройство уже — как повезет. Незрячие много чего могут делать, но общество еще не до конца поняло наши возможности».
— Пациентам я бы хотела пожелать не терять надежды, даже если кажется, что диагноз безнадежный, — говорит Цындыма.
...Тем временем специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» выявили и подготовили к генной терапии 14 пациентов с редкими генетическими заболеваниями — наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2-го типа. Всем пациентам проведено комплексное клиническое (офтальмологическое, лабораторное, инструментальное) и молекулярно-генетическое обследование. Для большинства определены точные клинико-генетические диагнозы, откорректирована терапия.
