Взрослые же в это время были заняты на пресс-конференции, в которой участвовали врачи и общественные деятели. В России на сегодняшний день зарегистрированы 24 орфанных болезни, в том числе, такие как болезнь «кленового сиропа» (снижение или отсутствие ферментной активности организма), дефект в системе комплемента (сложное заболевание системы кроветворения) и другие. Люди, страдающие данными недугами, как правило, получают от государства медицинскую помощь и необходимые лекарства. Однако здесь не обходится без проблем. Одна из них – в регионах больным приходится добиваться получения дотаций через суд. Или, например, бывают случаи подмены препаратов их более дешевыми аналогами, которые зачастую не подходят больным и у них начинаются такие побочные явления как аллергия, расстройство стула и т.д. А так же нельзя скидывать со счетов несовершенную систему обеспечения орфанных пациентов необходимым им диетическим питанием. Особенно детей, ведь они зачастую привередливы в еде.
Впрочем, гораздо хуже людям-носителям редкого недуга, не внесенного в соответствующий перечень. Нет «запротоколированной» болезни – нет госсредств на лечение. Елена Судоргина, врач-кардиолог из Оренбурга, рассказала историю своего пациента - трехлетнего Васи. Ребенок страдает болезнью Помпе (она поражает мышечные ткани, в том числе и сердечную мышцу), кроме него по всей России насчитывается еще несколько человек с таким же диагнозом. Но болезнь в реестре не значится. Более того, с самим лекарством, которым лечат ребенка, возникла неразбериха.
- Ситуация с Васиным лекарством сложилась курьезная: само лекарство зарегистрировано, а его упаковка нет, - рассказала Елена Федоровна. – А этот процесс может занять большое количество времени. До официальной регистрации медикамента наш малыш получал его в качестве благотворительной помощи. Теперь мы вообще оказались в затруднительном положении и думаем, как доставать необходимый нам препарат. Будем обращаться с официальным письмом в Минздрав.
Не менее важным является аспект профессиональной подготовки врачей в России. На сегодняшний день многие медики не подкованы в области симптоматики орфанных болезней и часто не могут поставить правильный диагноз.
