Буллёзный эпидермолиз – очень редкое наследственное, неизлечимое заболевание, связанное с мутацией генов, кодирующих поддержание связи эпидермиса и подлежащей дермы, или, проще говоря, отвечающих за прикрепление кожи к телу. Впервые оно может проявится у предков больного, живших, возможно, несколько веков назад; потом заболевание может никак не проявлять себя много лет, но сохраняться на генетическом уровне. И бывает так, что у самой обычной семейной пары, где оба родителя здоровы и не имеют дурных привычек, на свет появляется ребенок с буллёзным эпидермолизом. Детей, больных буллёзным эпидермолизом, на западе нередко красиво называют «дети-бабочки», и это название не случайно. Если провести пальцем по крылу бабочки, с него немедленно сотрется все его тончайшее покрытие; если на кожу ребенка, больного буллёзным эпидермолизом, оказать даже слабое механическое воздействие, то она моментально начнет слезать. У таких детей на теле всегда бывает много открытых ран, которые могут возникать из-за случайного падения, из-за трения об любую поверхность (они образуются даже от обычной ходьбы на ступнях). В эти раны очень легко попадает любая инфекция, возникает воспаление, которое порой приводит даже к ампутациям конечностей. И «детям-бабочкам» приходится всю жизнь постоянно бинтовать буквально все свое тело, тем самым как бы заменяя тканью или другими материалами собственную кожу.
«Пальцы срастаются из-за того, что на них нет кожи»
С точки зрения медицины, история нашего героя - Игоря Чувствинова - уникальна. Он всеми силами пытается жить полной жизнью и даже учится наравне со сверстниками в 10 классе обычной общеобразовательной школы подмосковного поселка Ржавки. Отправляясь на встречу с ним, я ожидал всего, что угодно – страшная болезнь с ранами и слезающей кожей заставила мое воображение не на шутку разыграться. Однако, в реальности Игорь оказался обычным мальчиком, худым и немного ниже ростом, чем должен быть в своем возрасте. Увидев меня, он улыбнулся и протянул хрупкую ручонку со сросшимися пальцами – пожалуй, единственное, что действительно выдает в его внешности страшный недуг.
- Мои пальцы срастаются из-за того, что на них нет кожи, — объясняет Игорь. Чтобы такого не происходило, их иногда нужно разделять – вернее, разрезать – и фиксировать, обматывая бинтами. Но такими руками я не могу ничего делать, даже просто поесть без посторонней помощи. Поэтому вместо того, чтобы резать пальцы, я решил разрабатывать руки с помощью гимнастики, которой недавно начал заниматься.
- Когда Игорь появился на свет, врачи были в шоке, - присоединяется отец мальчика, Василий Чувствинов, - он родился с очень сильно поврежденной кожей. Врачи в роддоме поставили нам диагноз – простой буллёзный эпидермолиз; потом Игорь провел около месяца в детском отделении, но его состояние не стало лучше. Мы не знали, что делать, как ухаживать за ребенком, все - путем проб и ошибок. Когда мы обратились за консультацией
в ЦНИКВИ им. Короленко, там Игорю поставили окончательный диагноз – врожденный рецессивный буллезный эпидермолиз в дистрофической форме. Врачи пояснили нам, что болезнь неизлечима и возможно только симптоматическое лечение. Как и все дети, Игорь был очень подвижным, а малейшая травма – падение или ушиб – и у него слезала кожа, получалась такая открытая рана, которую очень тяжело было лечить. Из-за этого до года мы не давали Игорю даже ползать, а в год он сразу встал и пошел, из-за чего на его стопах сразу же образовались пузыри и эрозии (повреждения кожи – прим. «МК»). Его раны постоянно нуждались в перевязке, а подходящие бинты и специальные раневые покрытия в то время было очень тяжело подобрать.
- Мне повезло со школой, где я учусь с первого класса, и с учителями, – продолжает Игорь. - Они сразу же начали относиться ко мне, как к обычному ребенку, безо всяких скидок на мое заболевание. Единственное, в чем моя учеба отличается от занятий других детей – я не посещаю уроки физкультуры. И до пятого класса моя бабушка переводила меня в школе с этажа на этаж, чтобы дети, бегающие на переменках, случайно не сшибли меня.
Одноклассники всегда хорошо ко мне относились, и у меня есть и друзья, и подруги которые помогают мне преодолевать бытовые трудности в школе, за что я им очень благодарен. Недавно я лежал в больнице и познакомился с одной девушкой – теперь переписываемся с ней каждый вечер.
- Твоя болезнь мешает тебе учится? Как она проявляется в быту?
- Мне иногда приходится ложиться в больницу, когда она обостряется, и я могу несколько недель не появляться в школе, на потом обязательно сдаю все долги. Я не ношу ни часов, ни украшений – эти твердые предметы, контактирующий с кожей, вызывают у меня дискомфорт. Из-за болезни многие части моего тела постоянно забинтованы, и я надеваю повседневную одежду прямо поверх бинтов; в холодную погоду это не мешает, а весной и летом, когда на улице тепло и светит солнце, я не могу одевать легкие вещи – такие, как шорты и майки с короткими рукавами. Так что в это время, когда обычным людям жарко, мне жарко вдвойне; конечно же, загорать я не могу. Недавно у меня на коленях и локтях появились раны, и очень долго не заживали – пришлось пройти обследование, и врачи сказали, что это, видимо, из-за какой-то инфекции, которую они нашли и устранили. Сейчас мне лучше, и, надеюсь, в больницу я попаду теперь нескоро – 11 класс впереди, надо готовиться к поступлению в ВУЗ, на юрфак. Я люблю читать, и сейчас вот взялся за разную юридическую литературу. Постараюсь стать адвокатом. Ну или судьей.
Синдром бабочки не считался редкостью
По непонятным причинам, до недавнего времени буллёзный эпидермолиз в России официально не считался редкой болезнью. А между тем родители ежемесячно тратили на лечение «детей-бабочек» около 50 тысяч рублей, при этом государство платило им лишь пособие по инвалидности, сумма которого была ничтожно мала по сравнению с затратами на лечение.
- Впервые о проблеме больных буллёзным эпидермолизом широко заговорили несколько лет назад, когда в одном из столичных роддомов произошел весьма драматичный случай, - рассказывает Николай Потекаев, главный столичный дерматолог, директор Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии. Женщина родила двойню, из которой один ребенок был здоров, а второй оказался «ребенком-бабочкой». И мать забрала из больницы лишь первого, а второго бросила на произвол судьбы. Разгорелся скандал, который привлек внимание общественности к проблеме буллёзного эпидермолиза в России. В то время болезнь не считалась редкой - власти обратили внимание на «детей-бабочек» лишь недавно, когда по нашей инициативе статус буллёзного эпидермолиза был пересмотрен. Так что вскоре все больные дети наконец начнут получать лекарства и финансирование от государства, что даст им надежду на другую, лучшую жизнь.
