Лечить двухлетнюю пациентку, которой буквально был “не мил белый свет”, пришлось недавно столичным врачам. Специалисты НИИ педиатрии и детской хирургии обнаружили у малышки редкую болезнь, из-за которой девочке было больно смотреть на свет, а кожа на ладонях и ступнях была покрыта кожными наростами.
Как сообщили “МК” в институте, подобная патология возникла у девочки с рождения. Ее родители, состоящие в кровном родстве (они приходятся друг другу кузеном и кузиной), безуспешно обращались в различные медучреждения. Осматривавшие ребенка до специалистов института медики ставили различные диагнозы: от глазной болезни до вирусной инфекции. Ситуация все ухудшалась, и родители обратились за помощью в отдел генетики НИИ. При проведении тщательного обследования на новейшем диагностическом оборудовании врачи обнаружили, что у малышки нарушен обмен тиразина (фермент, отвечающий за расщепление белков животного происхождения). Это вещество образовывается при переваривании пищи из мяса и молока, а затем выводится из организма. У больной фермент не выводился, а накапливался в виде кристаллов в глазах и в коже рук и ног. На момент поступления девочки в отделение количество тиразина превышало норму в 1000 раз! Отложение опасных кристаллов могло повлечь за собой и более тяжкие последствия, вплоть до развития умственной отсталости.
Установление причины помогло медикам дать точные рекомендации родителям, основная из которых — исключение пищи животного происхождения. Заменить “строительный материал”, каковым и является белок для растущего организма, врачи решили с помощью искусственно созданного порошкового белка.
По словам врачей, нужная диетотерапия сделала маленькую пациентку абсолютно здоровым человеком. Девочка чувствует себя хорошо и уже покинула стены больницы.
