Ученые из британского института Сэнгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в среду опубликовали лучшую в истории карту ключевых изменений в рамках человеческого генома. Это нужно для того, чтобы нацелится на борьбу против унаследованных заболеваний, а также понимания одиссеи нашего вида.
Карта фокусируется на так называемых копиях численных вариаций, или изменчивости числа хромосом (CNV - Chromosomal Number Variation) – сегментах в генетическом коде, которые могут быть удалены или скопированы.
Подобные изменения, как представляется, могут дать ключи к целому ряду заболеваний и к человеческой эволюции.
Исследование, обнародованное британским научным журналом «Nature», включало сканирование и сравнение геномов 450 людей европейского, африканского и восточно-азиатского происхождения.
Полученные результаты показывают, что любые два генома отличаются более чем на 1000 CNV (около 0,8 процентов персонального кода ДНК человека). Большинство из этих CNV можно «удалить» и только небольшое число поддаются дублированию.
"Каждый из нас неповторим как личность, которая формируется изменениями в геноме и окружающей среде, - говорит Марк Уолпорт, директор вышеупомянутого института. - Осмысление изменений внутри генома человека является ключом к пониманию наследственных различий между каждым из нас в здоровье или же в болезни".
