Как заявил директор американского Института репродуктивной генетики Олег Верлинский, диагностика и профилактика моногенных заболеваний — это будущее медицины: «Почти все заболевания человека, а также предрасположенность к ним можно связать с генетикой. Эти заболевания важно не только диагностировать, но и предупреждать, а также разрабатывать высокотехнологичные методики их лечения».
Эксперты отметили, что за последние десятилетия интерес к клинической генетике серьезно возрос. «Это связано с уникальными и удивительными открытиями в данной области науки. К сожалению, существует колоссальный разрыв между научными открытиями и внедрением их в практическое здравоохранение. В настоящее время около 25 наследственных заболеваний эффективно поддаются лечению. Прежде всего это наследственные болезни обмена, лечить которые помогают искусственные ферменты. Введение таких ферментов предотвращает развитие заболевания, но только в том случае, если диагноз поставлен очень рано. По данным ВОЗ, около 5% детей рождаются с наследственной патологией. От 40% до 50% ранней детской смертности и инвалидности обусловлены наследственными факторами, 30% больничных коек в стационарах заняты детьми с наследственными заболеваниями», — отмечает Елена Дадали из Медико-генетического научного центра РАМН.
На сегодняшний день в мире известно более 6000 наследственных заболеваний, а каждый здоровый человек является носителем
— Существующие программы скрининга направлены на выявление больных наследственными заболеваниями и практически не позволяют определить носителей, что необходимо для перспективного медико-генетического консультирования. Именно выявление носительства с последующим консультированием позволит планировать деторождение в конкретном браке, осуществлять профилактику наследственных патологий и избегать рождения больных детей, — считает Наталья Барышникова из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова.
По ее данным, в России в медико-генетическом консультировании нуждаются
В дальнейшем список диагностируемых наследственных заболеваний расширится за счет создания специальной тест-системы — диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию РФ, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается институтом в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики.
Екатерина Померанцева из Института репродуктивной генетики рассказала о новом методе профилактики и лечения наследственных заболеваний с помощью т.н. преимплантационной генодиагностики (ПГД), с помощью которой в семьях с наследственными проблемами со здоровьем становится возможным рождение здоровых детей. В отличие от пренатальной диагностики этот метод не требует прерывания беременности для предотвращения рождения больного ребенка. Во время проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) ПГД позволяет оценить генетические особенности эмбрионов и выбрать для переноса в матку женщины здоровые эмбрионы, не унаследовавшие родительские мутации. ПГД рекомендуется: семьям, в которых уже есть дети с генетическими заболеваниями или больны сами родители или близкие родственники; родителям детей, нуждающихся в лечении при помощи донорских клеток; а также семьям, прошедшим скрининг на носительство наследственных заболеваний и знающих о риске рождения больного ребенка.
Ученые отмечают, что наука уже почти готова если не полностью победить генетические заболевания, то по крайней мере узнавать о них на ранней стадии развития, что во многих случаях может спасти людям жизнь и помочь сохранить здоровье на многие годы.
