С таким диагнозом — несовершенное костеобразование — в России несколько человек. Настя Марукова из маленького городка Инты, что в Коми, хрупкая, как хрустальный фужер. За двадцать два года жизни она перенесла 45 переломов. “Это только те, которые я помню”, — вздыхает она. “Случайная мутация генов”, — разводят руками специалисты.
Улыбчивая, умница, студентка философского факультета Уральского государственного университета. Сейчас на кон поставлена не только жизнь Насти Маруковой, но и будущее еще не рожденного малыша.
Дюймовочка Настя, ростом чуть больше метра — еще одно следствие болезни, — в воздушном свадебном платье и ее супруг Саша спешили на поезд, увозящий их в Геленджик. “Невеста, поехали с нами!” — кричали проводники из всех вагонов вслед молодоженам. Медовый месяц был незабываем. С моря Настя вернулась уже беременной.
…Редкая болезнь впервые дала о себе знать, когда Насте было всего год и два месяца. Тогда она “сломалась” в первый раз.
— Раньше любой шаг дочки приводил к перелому. Гипс накладывали каждые две недели. “Сломаться” она могла, даже сидя на диване и неудобно повернувшись. От этого никак не уберечься, так что пришлось привыкнуть, — вспоминает Елена, мама Насти. — Мы даже с некоторыми переломами в больницу не обращались. Со временем я сама научилась накладывать гипс.
Местные врачи только руками разводили. Поставили диагноз лишь в далекой Феодосии, куда маленькую Настеньку привезли на отдых. Потом наступил черед бесконечных больниц.
— Дочка пила сильные гормональные препараты, витамины, — продолжает свой рассказ мама Насти. — Но все зря. Потому что лекарств от этой болезни пока не придумали.
Последний перелом был у Насти в семнадцать лет. Потом как отрезало — возможно, переросла. “Мне невероятно повезло, можно продолжать “ломаться” и дальше, до самой старости”, — улыбается Настя.
Она не переживает из-за своей непохожести на других. После окончания университета Настя мечтает работать психологом и помогать людям избавляться от комплексов. “Я и мужу своему понравилась из-за своей жизнерадостности”, — поделилась она самым сокровенным с корреспондентом “МК”.
— Я влюбился с первого взгляда. Шел по улице и увидел ее, сидящую со сломанной ногой на подоконнике… потерял голову и влез к ней через окно, — вспоминает Саша. — С того самого дня я берегу мою Настю.
Тесный номерок обыкновенной московской гостиницы. Саша собирает вещи к отъезду. Скоро домой. Сама Настя, с уже весьма заметным животиком, сидит, подогнув ноги, на стуле. Она не выглядит ни расстроенной, ни удрученной.
Молодая женщина, ее муж и мама приехали всего на пару дней в столицу, чтобы проконсультироваться у лучших специалистов. УЗИ показало, что пока никаких патологий у ребенка нет. Риск унаследовать болезнь — примерно 50/50.
— На родине у меня не было шансов выносить малыша. А сделать аборт я так и не решилась, — рассказывает она. — У нас в городе и республике врачи категорически против того, чтобы я рожала. Советуют стерилизацию делать. Мы хотели ехать рожать в Сыктывкар. Но о том, чтобы попасть в Москву, даже не мечтали. Это как чудо.
Настин ребенок должен появиться на свет на два месяца раньше срока, в марте. Ей сделают кесарево — это не обсуждается. Девять месяцев беременности хрупкий организм не выдержит. Ведь даже у вполне здоровых женщин во время беременности отмечают дефицит кальция в организме, от чего разрушаются зубы, выпадают волосы и т.д. Рассказывают, что несколько лет назад в России уже был подобный случай. Девушка с похожим заболеванием родила здорового ребенка, но сама вскоре умерла. Сейчас медицина шагнула вперед.
— Пока никаких конкретных прогнозов я делать не буду, потому что срок беременности не так велик и должно быть более полное обследование, — говорит Людмила Мурашко, заведующая отделением патологии Научно-исследовательского института акушерства и гинекологии. Она берет Настю к себе в отделение.
P.S. Через месяц Настя с мужем и мамой вернутся в Москву, чтобы сделать генетическую экспертизу плода, и останутся здесь уже до родов. Настю положат в клинику, а самым близким ей людям фактически будет негде и не на что жить в столице.
Но оставить маму и малыша в чужом городе родные тоже не могут. Возможно, найдутся люди, которые хотели бы помочь семье Маруковых. Их телефон и адрес в редакции.
Уже известно, что у “хрустальной” Насти родится мальчик. Она собирается назвать его Максимом.
