Ученые использовали стадо овец с отредактированными генами, чтобы найти многообещающее лечение смертельной наследственной болезни мозга, поражающей маленьких детей. Исследователи из Великобритании и США говорят, что их работа может привести к разработке лекарств для облегчения детской болезни Баттена. Об этом пишет The Guardian.
В Великобритании болезнь Баттена поражает от 100 до 150 детей и молодых людей. Она наследуется от двух родителей-носителей этого гена. Родители при этом абсолютно здоровы.
Дети, которые являются носителями двух копий этого дефектного гена, начинают страдать от потери зрения, нарушения когнитивных функций и проблем с подвижностью. Далее у них начинаются судороги и они умирают. «Последствия для семей разрушительны», — сказал профессор Джонатан Купер из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, один из руководителей проекта.
Исследователи впервые начали эксперименты, работая с коллегами из Collaborations Pharmaceuticals, которые показали, что мышей, пораженных одной из форм болезни Баттена, известной как болезнь CLN1, можно лечить отсутствующим ферментом.
«Это было обнадеживающе, но нам нужно было проверить лечение на более крупных мозгах со структурой, более похожей на мозг ребенка», — сказал другой руководитель проекта, профессор Том Уишарт из Института Рослина Эдинбургского университета. Именно в этом университете впервые в мире клонировали овечку Долли в 1996 году.
«Вы не можете прямо экстраполировать эксперименты на мышах на людей. Очень важно иметь промежуточную более крупную модель», - указал ученый.
Ученые проекта использовали метод редактирования генов Crispr-Cas9 , чтобы создать версию неисправного гена, ответственного за CLN1 у овец. «Овечьи яичники были собраны с боен, яйцеклетки взяты и оплодотворены. Для внесения необходимых изменений в CLN1 были добавлены реагенты Crispr, а затем яйцеклетки были имплантированы суррогатным овцам». Ученым удалось создать небольшое стадо овец, каждая из которых была генетический отредактирована так, чтобы нести одну функциональную копию гена CLN1.
«Это были бессимптомные носители, как и родители детей с болезнью Баттена, — добавил Уишарт — Из них мы будем разводить овец, у которых есть две дефектные копии. У них развивается болезнь, как у этих детей». Исследования продолжаются.
