На совести английской королевы Виктории был страшный грех: благодаря ей многие королевские семьи Европы обзавелись опасной наследственной болезнью — гемофилией. Не обошла царская болезнь и Россию — сын Николая Второго Алексей унаследовал ее от матери, носительницы мутантного гена. Предотвратить появление больного наследника в то время было невозможно. Сейчас это реально для любой российской семьи, однако супруги начинают беспокоиться только тогда, когда больной ребенок уже появился на свет.
Меньше знаешь, лучше спишь
Поздние роды — теперь это нормально. Женщины сначала строят свою жизнь, добиваются карьерного роста, а потом, в 35—40, рожают. Все бы хорошо, но при поздних родах риск родить малыша с пороками развития возрастает в несколько раз. На Западе беременным женщинам, особенно тем, кому за тридцать, врачи сразу ставят условие: “Чтобы новорожденный получил медицинское страхование, пройдите диагностику плода”.
Сижу в женской консультации в компании беременных женщин. У всех озабоченные, строгие лица. Одна дама с большущим животом (месяце, наверное, на восьмом) уже десять минут изучает информационные плакаты.
— Скажите, а какие процедуры надо пройти, чтобы выяснить состояние ребенка? — наивно интересуюсь я.
— Ультразвук, — и немного посомневавшись: — Есть еще другие, но их делают в специальных клиниках.
Выяснилось, что тридцатичетырехлетняя Светлана, у которой это первая беременность, хотела пройти такую диагностику, потому что слышала, что в ее возрасте рожать “наобум” опасно. Предложила участковому врачу: “Давайте я сдам специальные анализы!”
— Можете, конечно, сдать, — без особого энтузиазма согласилась врач женской консультации, — но это же не даст вам стопроцентной гарантии.
И объяснила женщине, что новейшие методы диагностики — палка о двух концах. Мол, определят вам вероятность рождения дауна с точностью 50 на 50, и будете вы мучиться, гадать — здоровый ли, больной ли. И на аборт вроде как не решишься (“Тем более в вашем-то положении — может, это у вас последний шанс родить!”), и рожать уже страшно. Так что лучше не трепать своих нервов. Как говорится, меньше знаешь — крепче спишь.
— Я думала-думала и все-таки съездила в клинику Сеченова, — продолжает Светлана. — Но уже было поздно что-то предпринимать. Мне предложили сходить к психологу, чтобы я хотя бы меньше переживала...
— Мы направляем на диагностику тех женщин, у кого в семье были наследственные болезни, — объяснила мне главврач женской консультации ВАО при роддоме №20 Тамара Горбунова. — А всем остальным это не нужно. Другие отклонения в развитии плода определяет и ультразвук. Зачем зря рисковать здоровьем матери и ребенка? Ведь от процедуры может случиться выкидыш.
Рискуют и грешники, и праведники
На Западе давно поняли, что благополучие нации и генетика неразрывно связаны. Поэтому о своем потомстве европейцы и американцы пекутся не только в супружеской постели, но и на государственном уровне. Во Франции без медицинского паспорта, в котором все ваши болячки как на ладони, брак регистрировать не станут. По закону все вступающие в брак должны пройти полное медицинское обследование.
В других странах Европы супружеские пары проходят медико-генетическое консультирование, только когда решают завести ребенка: оно позволяет узнать вероятность рождения в конкретной семье малыша с наследственной болезнью или врожденным уродством. Наше население предпочитает с генетиками не связываться. В итоге страдают все: семья получает ребенка-инвалида, государство — иждивенца.
— Пороков развития у детей с каждым годом становится все больше, — говорит профессор Медицинской академии им. Сеченова Елена Кириллова. — Хотя существуют методы, позволяющие определить эти пороки и предотвратить появление больного ребенка еще на стадии зачатия.
Но большинство будущих родителей, услышав вопрос, а не боятся ли они рожать “кота в мешке”, с возмущением отвечают: “Мы с женой (мужем) — нормальные, здоровые люди, с чего это у нас должен родиться идиот?!”
По статистике, менее 30% планирующих завести детей считают целесообразным проконсультироваться у генетика. Да и те идут к специалисту только потому, что имеют серьезные “грехи”: один работает на вредном производстве, у второй была кайфовая наркоманская молодость, у третьего дед — эпилептик.
Между тем генетики утверждают, что риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой пары и при любой беременности — первой или пятой. Риск складывается из наследственного груза, доставшегося от предков аж до седьмого колена, мутаций, постоянно происходящих в ДНК яйцеклеток и сперматозоидов, инфекционных заболеваний матери и, конечно, неблагоприятной экологии.
Простая оценка “навскидку” показывает: мы все рискуем. И хотя вероятность рождения больного ребенка не превышает 5%, никто не поручится, что в эти проценты не попадет именно ваше дитя.
Привет от предка-шизофреника
Ирина с Антоном мечтали о мальчике. Когда ультразвук показал, что в Ирином животе зародыш мужеского полу, они на радостях решили сей приятный факт от родных утаить — чтобы преподнести сюрприз.
Однако страшный “сюрприз” ждал их самих: еще в роддоме Ирина узнала, что у мальчика страшная наследственная болезнь гемофилия — несвертываемость крови. Любая царапина, ушиб могли оказаться для него смертельными.
Вторую новость рассказали ее собственные родители.
— Ирочка, это ты — носительница гемофилии, — поминутно утирая слезы, призналась мама. — Мы не хотели тебя пугать, думали, что все обойдется...
Антон не выдержал трудного отцовства, ушел из семьи. Ира работает на лекарства для сына, трясется над каждым его шагом и боится загадывать, что их ждет в будущем.
Каждый серьезный человек, решивший обзавестись собачкой или кошкой, обязательно узнает, какие предки у животного, соберет медали и дипломы с выставок, а то еще и составит генеалогическое древо любимца.
На собственных отпрысков этот принцип не распространяется. Родители считают, что уж в этом-то вопросе все зависит от них, от того, как они постараются. Мол, я сам ого-го, и детки мои будут в меня! Какая наивность! На самом деле каждый человек является носителем 3—4 генов наследственных болезней, доставшихся от десятков поколений прародителей. “Привет” от предка-шизофреника может проявиться и через сто лет.
— Одно время в нашей стране пытались организовать для брачащихся кабинет медико-генетического консультирования, где специалисты просвещали бы будущих матерей и отцов, собирали их родословную, чтобы те заранее знали, какое потомство им ожидать, — рассказывает Елена Алексеевна.
Но эта благая затея так и погибла, не родившись. А ведь в некоторых ситуациях добрачное консультирование просто необходимо. При кровном родстве супругов, например, или при определенной этнической принадлежности. Оказывается, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются у евреев-ашкенази, англо-саксов, тюрков, греков. И если брак между двоюродными братьями-сестрами на широких просторах нашей страны — все-таки редкость (не то что в маленькой Скандинавии), то вопрос, сколько кровей намешано в русском человеке, всегда актуален. А капля “опасной” крови, незнамо как затесавшаяся в родословную в восемнадцатом веке, может доставить массу неприятностей вашему ребенку.
— Постоянно болеет, — в очередной раз придя к врачу, указывает на пятилетнего ребенка его мать. — То одно, то другое.
Ребенка решили обследовать. Пройдясь по всем врачам, Андрюша попал даже к генетику. И тут обнаружилась причина его слабого иммунитета — наследственность.
— У вашего ребенка редкое заболевание крови, — объяснил Марине генетик. — Это наследственная болезнь, встречается преимущественно у жителей Средиземноморья и нашего Закавказья. Вашему сыну еще повезло: он унаследовал порочный ген со стороны только отца. Вот если бы и у вас оказались южные корни, то это представляло бы серьезную опасность для ребенка. Обычно такие дети не доживают и до пяти лет...
Что лучше — аборт или урод?
— К сожалению, методы диагностики, применяющиеся в женских консультациях — ультразвук, биохимическое исследование крови беременной, — выявляют не все дефекты развития, не дают стопроцентной гарантии, — говорит Елена Кириллова. — Например, нарушение хромосомного аппарата ими не определяется.
Ту же гемофилию ультразвуком не определить. Раньше, когда не было современных методов диагностики, от гемофилии “избавлялись” следующим образом. Поскольку обычно болеют гемофилией мужчины, а женщины являются носительницами гена, то зародыши мужского пола удаляли, а девочек оставляли. Но дело в том, что не все мальчики наследуют гемофилию, а только 50%. А обрекали на аборт всех.
— Теперь по эмбриональной крови можно установить, точно ли ребенок родится с гемофилией или будет здоровым, — рассказывает мне Елена Алексеевна. — И удалить зародыш только в том случае, если он действительно больной.
Именно для предотвращения появления больного ребенка и необходимо генетическое консультирование. Врачи советуют супругам получить консультацию еще до зачатия ребенка — вместе со специалистом составить генеалогическое древо, узнать наследственность обоих супругов, состояние их здоровья, инфекционные заболевания будущей мамы. И если на консультации выясняется, что по каким-то из этих причин пара попадает в группу риска, генетики рекомендуют после зачатия пройти диагностику плода.
Наиболее точный, близкий к 100% результат дает инвазивно-перинатальная диагностика — исследование хромосом плода по околоплодной жидкости или по эмбриональной крови. Срок беременности для проведения диагностики должен быть не менее 9 и не более 23 недель. Если женщина спохватилась на тридцатой неделе, предотвратить появление больного ребенка уже невозможно.
— Несмотря на то что процедура диагностики довольно проста, страх у женщин колоссальный: а вдруг выкидыш? а вдруг ребенок повредится? — описывает ситуацию Елена Алексеевна. — Хотя мы, прежде чем проводить диагностику, рассматриваем все — от срока беременности до возможных противопоказаний и последствий. Процедура делается под контролем ультразвука, и женщина видит на мониторе то, что с ней происходит.
Охотнее всего к генетику обращаются те несчастные пары, у которых уже родился больной ребенок, и они боятся заводить второго без дородовой диагностики. Они-то знают, что обнаружить плохой диагноз лучше рано, чем поздно.
Но почему учиться нужно обязательно на своем горьком опыте?
Каким будет завтрашнее лицо нации — здоровым или дебильным? Пока что этот вопрос волнует общество гораздо слабее, чем цены на продукты, коммунальные услуги и прочее. И только родители, причем не всегда на трезвую голову, решают, жить или не жить их будущему ребенку... А разве нас всех это не касается? Генетики последние 10 лет бьют во все колокола: генофонд нации — самый драгоценный природный ресурс — на грани катастрофы. Но, похоже, никто не спешит спасать это богатство. Экономику, экологию страны можно восстановить, поврежденные гены не восстанавливаются. Так какой беды мы ждем?
Для справки: По мнению ученых Института общей генетики РАН, Москва прочно занимает первое место в России по количеству детей с врожденными пороками развития (ВПР). Единственной причиной такой ситуации считается загрязнение воздуха и воды столицы мутагенами — веществами, вызывающими мутации, поломку генов. Поломка же или повреждение генов будет сказываться в десятках поколений потомков. Тенденция уже наметилась — по данным Госкомстата, только за период с 1992 по 1998 год количество новорожденных с ВПР увеличилось почти на 50%.
За неблагоприятную экологию россияне расплачиваются собственным генофондом. Не исключено, что в XXI веке Москва и другие крупные российские города серьезно “пополнятся” инвалидами с различными пороками умственного и физического развития — даунами, олигофренами, уродами.
