Японские исследователи из Медицинской школы Университета Миэ совершили значительный прорыв в лечении синдрома Дауна, применив передовые методы редактирования генома. Эксперты смогли удалить дополнительную копию хромосомы, являющуюся основным фактором развития этого генетического нарушения. Результаты работы опубликованы в престижном научном издании PNAS Nexus.
Синдром Дауна, встречающийся примерно у одного из семисот новорожденных, обусловлен присутствием лишней, третьей копии 21-й хромосомы. Несмотря на простоту диагностики, до настоящего времени не существовало действенных способов борьбы с этой патологией.
Группа ученых, возглавляемая Ретаро Хашизуме, задействовала технологию CRISPR-Cas9 для элиминации избыточной хромосомы в клеточных культурах, полученных из плюрипотентных стволовых клеток, а также из фибробластов кожи. Исследователям удалось с высокой точностью идентифицировать и извлечь скопированную хромосому, обеспечив наличие только одной копии, унаследованной от каждого родителя.
Блокирование процессов репарации ДНК позволило повысить результативность удаления избыточной хромосомы. После устранения лишней хромосомы, активность генов и функции клеток вернулись к нормальным показателям.
Вместе с тем, авторы подчеркивают, что разработанная методика пока не пригодна для использования на живых организмах. Существующая технология сопряжена с риском случайного повреждения иных хромосом, что требует дальнейшей оптимизации.
Несмотря на то что до практического применения в медицине еще далеко, это исследование является важным шагом на пути к разработке методов лечения генетических заболеваний. Ученые надеются, что последующие усовершенствования позволят адаптировать этот метод для безопасного применения в медицинской практике.
Ранее сообщалось, что вещества для борьбы с раком нашли в шампиньонах.
