До последнего времени врачи диагностировали целый ряд болезней лишь после появления младенца на свет, а порой — только по достижении малышом 2-летнего возраста.
Сегодня медики могут эффективно определять лишь те болезни, которые связаны с количественным соотношением конкретных хромосом, к примеру, синдром Дауна. Что же касается заболеваний, связанных с повреждением самих хромосом, которые также часто приводят к умственной отсталости, то их до последнего времени могли находить далеко не всегда. К примеру, синдром Миллера—Диккера, при котором нарушается развитие головного мозга, невозможно было определить при обычном ЭКО. Ведь при традиционном зачатии “в пробирке” для анализа берется всего одна клетка на самой ранней стадии развития — а в ней очень мало генетического материала.
Как сообщили “МК” в НИИ молекулярной медицины при Московской медицинской академии им. И.М.Сеченова, их сотрудники совместно с учеными Медико-генетического научного центра РАМН нашли новый способ выявления заболеваний, подобных синдрому Миллера—Диккера. Он заключается в том, что специалисты анализируют геном эмбриона, который уже достиг 8-клеточной стадии, за несколько часов до его пересадки в женский организм. Метод основан на исследовании количественного соотношения генов в хромосомах. С помощью него можно в одной пробирке провести тест на самые распространенные генные заболевания.
СПРАВКА “МК-ВОСКРЕСЕНЬЯ”
По данным ВОЗ, тяжелой формой отставания в умственном развитии страдает один европейский ребенок из тысячи, от 1 до 3% имеет заболевание средней тяжести или легкое. Зачастую отставание имеет генетическую природу.
