Этот вывод был сделан на основании исследований 490 пациентов посредством генетического скрининга на основе ДНК-чипа. В общей сложности скрытыми носителями моногенных генетических болезней оказались 230 человек. У 59 пациентов было диагностировано наследственное заболевание. Ну а самым распространенным диагнозом оказался вульгарный ихтиоз. Речь идет о наследственном заболевании, основными признаками которого являются выраженная сухость кожи и склонность человека к разнообразным аллергическим реакциям. Заболевание связано с мутацией в гене FLG, ответственном за выработку белка филаггрина, имеющего ключевое значение для поддержания барьерной функции кожи и слизистых оболочек. Дефект в гене FLG нарушает синтез филаггрина, что ведет к менее плотному прилеганию роговых чешуек кожи друг к другу, вследствие этого кожа становится более чувствительной к различным внешнесредовым воздействиям, в частности, к разнообразным аллергенам. При этом, чтобы болезнь проявилась симптомами, достаточно унаследовать мутацию только от одного из родителей.
Визуально такой ихтиоз проявляется образованием беловатых чешуек, шелушением и сухостью кожи. Волосы у таких людей сухие, блеклые, склонные к выпадению. Кожа на ладонях и подошвах может быть грубой, с глубокими линиями и складками. Люди, больные вульгарным ихтиозом, склонны к аллергическим заболеваниям: атопическому дерматиту, бронхиальной астме, поллинозу и др.
Однако все же в большинстве случаев болезнь проявляет себя весьма умеренно. Более того, у 10% носителей мутации в гене FLG она даже вообще никак не проявляется. Но у остальных 90% есть те или иные признаки заболевания. Сухость кожи часто не настораживает пациентов и не становится для них стимулом обратиться к доктору. При преобладании аллергического компонента такие люди могут годами лечиться от различных форм аллергии, принимая серьезные лекарственные препараты, но так и не зная своего истинного диагноза. Таким образом, вульгарный ихтиоз часто протекает под маской разных аллергических хворей и довольно редко точно диагностируется. Но сегодня узнать о болезни можно с помощью генетического скрининга. При этом никаких сложностей в лечении болезни нет — имя диагноз, дерматологи и иммунологи могут назначить корректную терапию и достаточно быстро привести в порядок состояние кожного покрова. Пациент же, зная о своей особенности, может осознанно соблюдать меры профилактики и не допускать неприятных осложнений.
