Болезнь Хантингтона связано с мутацией в гене под называнием хантингтин, в котором есть участок, состоящий из нескольких повторов триплета CAG. Количество этих повторов у здоровых людей составляет от 9 до 35, однако у людей, подверженных заболеванию, их больше. При этом болезнь довольно долго никак не проявляет себя — её первые симптомы проявляются лишь в возрасте 35–45 лет.
Как сообщают специалисты, клеточная модель необходима для изучения молекулярных механизмов развития заболевания. Пока что специалисты способны лишь проводить симптоматическое лечение, позволяющее временно улучшить состояние больного, но не более того. Дополнительная информация, по мнению исследователей, могла бы изменить ситуацию в лучшую сторону.
Чтобы создать клеточную линию болезни Хантингтона исследователи с помощью современной технологии редактирования генома CRISPR/Cas9 удлинили тракт CAG-повторов, внеся мутацию в нормальные клетки. Впоследствии клетки соединительной ткани с мутацией репрограммировали, «вернув их в прошлое», то есть сделав из них индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, обладающие потенциалом к дифференцировке во все типы клеток. Сейчас специалисты наблюдают за дальнейшими изменениями, которые претерпевают клетки с мутацией, а также работают над созданием других модельных линий.
Дальнейшая работа с полученным материалом может дать немало ценной информации, а вероятно, в более отдалённой перспективе и разработать эффективный метод лечения болезни Хантингтона, утверждают специалисты.
