Проект будет профинансирован фондом Института Сэнджера (Великобритания), Институтом геномики Бейджинга (Китай) и Национальным институтом здоровья (США). Он заключается в попытке полного секвенирования (расшифровки) геномов по крайней мере тысячи человек по всему земному шару для создания наиболее детальной и применимой в медицинских целях картины генетической вариабельности человеческого генома.
Основываясь на результатах генетических экспертиз, проведенных независимыми исследовательскими группами, сформированными из специалистов в разных областях, будет создана карта генома человека, которая позволит выявить значимые с медицинской точки зрения вариации ДНК. Как и в случае остальных масштабных проектов, связанных с геномом человека, данные проекта "1000 геномов" будут публиковаться в свободном доступе в Интернете и в периодических научных изданиях.
"Проект "1000 геномов" даст самую детальную картину человеческого генома, насколько это возможно", – сказал Ричард Дурбин из Института Сэнджера, являющийся сопредседателем консорциума. "Такой проект невозможно было представить еще два года назад. Сегодня, благодаря потрясающим прорывам в технологии секвенирования геномов, биоинформатике и популяционной генетике, все это стало реальным. Так что мы движемся к созданию инструмента, который поможет нам существенно расширить знания о генетических факторах, определяющих здоровье и патологию".
Разработанные на сегодняшний день каталоги генетических вариаций генома человека, такие, как HapMap, показали свою незаменимость для генетических исследований. Используя HapMap и схожие с ним источники, исследователи обнаружили более ста областей генома, содержащих генетические вариации, ассоциированные с риском развития таких распространенных заболеваний, как диабет, склероз коронарных сосудов, рак простаты и рак груди, ревматоидный артрит, нефрит и возрастная дегенерация макулы.
Однако, поскольку существующие карты недостаточно подробны, исследователям часто приходится проводить дорогостоящие и длительные эксперименты по секвенированию большого количества образцов ДНК, чтобы выявить мельчайшие вариации нуклеотидных последовательностей. Новая карта позволит гораздо быстрее обнаруживать ассоциированные с патологиями аллельные варианты, высвобождая больше времени и ускоряя разработку новых стратегий диагностики, лечения и профилактики распространенных заболеваний.
В научные цели проекта "1000 геномов" входит создание каталога вариантов, которые встречаются с более чем однопроцентной вероятностью в человеческой популяции и с менее чем полупроцентной вероятностью в нуклеотидных последовательностях отдельных генов. Это, по расчетам, и потребует секвенирования около тысячи геномов.
Участники проекта останутся анонимными. Также о них не будет собрано никакой информации медицинского характера, так как проект направлен на выявление вариабельности генома. Разработанный впоследствии каталог будет использоваться во множестве исследований геномов пациентов с определенными заболеваниями.
Источник: Национальный информационный центр по науке и инновациям.
