К сожалению, в России у большинства женщин рак яичников сегодня диагностируют уже на запущенных стадиях. Так, на III стадии его обнаруживают в 40,8% случаев, на IV – в 20,3% случаев. Чем позже он выявляется, тем ниже 5-летняя выживаемость: на I стадии она составляет 92%, на II/III стадиях – 72%, на IV уже лишь 27%. Поэтому ранняя диагностика заболевания имеет огромное значение.
На развитие заболевания влияет немало факторов: возраст, окружающая среда, образ жизни. И в том числе генетическая предрасположенность, с которой связана примерно пятая честь всех выявляемых случаев рака яичников. Поэтому если в семье были случаи рака яичников, женщинам настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование, так как риск развития заболевания у них значительно выше. Главное наследственное генетическое нарушение — это мутации в генах BRCA (именно такие обнаружены у Анджелины Джоли), которые вызывают большинство (около 90%) наследственных злокачественных опухолей яичников.
– Ежегодно в России более 12 тысяч женщин заболевают раком яичника. Болезнь характеризуется скрытым течением и очень часто выявляется на поздних стадиях, когда прогноз крайне неблагоприятный. У 15-20% пациенток заболевание носит наследственный характер, т.е. передается по материнской и отцовской линии, что уточняется при генетическом консультировании и молекулярном тестировании на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2. Во-первых, это важно для самой заболевшей, так как поможет более точно определить лечебную тактику. Во-вторых, не менее важно это для родственников больной, ибо при выявлении у них мутаций данных генов риск заболеть раком яичника, а также раком молочной железы возрастает в десятки раз по сравнению с общей женской популяцией. В этих случаях есть возможность активного диспансерного наблюдения уже с молодого возраста с целью выявления заболевания на ранней стадии, - рассказывает президент Российского общества гинекологов-онкологов RSGO, профессор Адель Урманчеева.
Молекулярно-генетические исследования BRCA-мутаций у больных раком яичников врачи называют перспективными с точки зрения персонализированной медицины. Например, сегодня многие лаборатории мира ведут разработку таргетных препаратов именно для таких разновидностей рака яичников. Такие лекарства уничтожают опухолевые клетки избирательно. Подобные препараты уже пару десятилетий применяются для различных видов онкологических опухолей, вызванных теми или иными генетическими мутациями. При этом, например, они эффективны для раков различных органов — если те вызваны одними и теми же поломками в генах. Так, первый персонализированный препарат для лечения рака груди, ассоциированного с мутацией HER2+ рецепторов, сегодня используют и для лечения рака желудка с таким же генетическим статусом опухоли. Многие эксперты уверены в том, что уже в ближайшее десятилетие медицина перестанет различать виды онкологии по органам, а перейдет на новую классификацию по видам генетических мутаций.
Недавно в России началось наблюдательное исследование OVATAR, в которое планируется включить около 500 пациенток в 30 центрах РФ. Исследование позволит оценить эффективность терапии препаратами первой линии и проанализировать особенности рака яичников, ассоциированного с BRCA. Оценка доли и выявление характеристик больных раком яичников с мутацией BRCA позволяет сделать вывод о необходимости проведения генетического консультирования таких женщин и их семей для улучшения медицинской помощи.
