"У вас нет матки": гинеколог помогла стать матерью уникальной пациентке

Девушка до 20 лет не подозревала о своей патологии

Пациенты с необычными симптомами попадают на приемы к врачам не так уж и редко, а вот встретить уникальные случаи в своей практике доводится не каждому врачу. Например, на прием к гинекологу «Открытой клиники» Юлии Михайловне Михайловой как-то раз обратилась пациентка, которая, дожив до двадцати лет, даже не знала, что у нее… нет матки. К счастью, даже таким пациентам современная медицина может помочь.

Девушка до 20 лет не подозревала о своей патологии
Юлия Михайлова

– Эту пациентку я, конечно, запомнила на всю жизнь. Пару лет назад ко мне на прием пришла молодая двадцатилетняя девушка, у которой еще ни разу в жизни не было ни одной менструации. Впрочем, как оказалось, это ее не особенно беспокоило – гораздо больше ее волновало другое: почему у нее не получается вести половую жизнь?

Девушка была очень стройной и довольно симпатичной, все при ней. И, на первый взгляд, никаких серьезных эндокринных патологий, которые обычно являются причиной отсутствия месячных, у нее не было – ничто в ее внешности на них не указывало. 

Я назначила ей расширенное инструментальное обследование: помимо стандартного в таких ситуациях УЗИ, ей провели МРТ органов малого таза и брюшной полости.

Каково же было наше удивление, когда по результатам исследований обнаружилось, что матка у девушки, к сожалению, отсутствовала, а влагалище было недоразвито. Но при этом оба яичника визуализировались.  Все эти годы девушка жила, даже не подозревая об этом! 

Почему же не было матки? Я вспомнила, что такое случается при крайне редко встречающемся врожденном пороке развития, который носит название синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера-Хаузера (МРКХ).  Для этой патологии характерно недоразвитие мюллерова протока, а также полное отсутствие или недоразвитие  матки и влагалища. Не каждый доктор видит такое в своей жизни, это уникальный   случай  –  встретить   на  амбулаторном приеме   такую   редкую патологию, которую я заподозрила у этой пациентки. 

Сложное название болезни происходит от фамилии ученых, которые ее открыли и исследовали. Открыт синдром был в  XIX   веке   немецким   патологоанатомом Майером, который   впервые описал   аплазию   влагалища,   сочетающуюся   со  множественными аномалиями развития органа.  

Ученые Рокитанский и Кюстнер установили, что при данном синдроме также отсутствует  матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем еще один исследователь, Хаузер, обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета. 

Обычно это заболевание   начинает  проявлять себя  в пубертатный   период, когда происходит половое созревание девочки.  В это время подросток развивается внешне совершенно нормально, как и сверстники: возникают вторичные женские половые признаки (растут молочные железы,   появляется волосяной покров на  лобке  и  в  подмышечных впадинах и т.д.).  Это происходит потому, что у таких пациентов в большинстве случаев совершенно нормальный женский кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида) – 46XX. И яичники при этом синдроме функционируют в обычном режиме. 

И единственное, что не так у девочек с таким синдромом, – у них не наступает менструация. И чаще всего мамы приводят таких девочек  к гинекологу в связи с ее отсутствием (аменореей).

Но не в нашем случае. Впервые девушка обратилась к гинекологу лишь в 20 лет, и ее смущала не аменорея, а  сложности, которые стали возникать с половой жизнью - полная невозможность ее ведения. 

Конечно, нужно было подтвердить предполагаемый диагноз, поэтому я направила девушку на детальное  обследование. При исследовании  кариотипа  у нее был обнаружен нормальный набор хромосом – 46 ХХ. Диагноз подтвердился…

…Озвучить молоденькой  девушке, что у нее полностью отсутствует детородный орган, было невероятно трудно, несмотря на мой многолетний стаж работы. Но, к счастью, медицина не стоит на месте, и сегодня такие женщины тоже могут стать мамами. Поэтому я попыталась  успокоить пациентку тем, что у нее сохранен овариальный резерв, а значит, есть возможность произвести забор ее генетического   материала  и  решить вопрос деторождения с помощью суррогатного материнства. И, в конечном итоге, она приняла такое решение.

Потом вместе со мной эту женщину наблюдали врачи-репродуктологи. После проведения контролируемой стимуляции овуляции удалось получить 15 клеток, а на 5-е сутки культирования - 6 эмбрионов.

Сегодня суррогатная мама вынашивает ее биологического ребенка. 

Сюжет:

Спроси у доктора