– Эту пациентку я, конечно, запомнила на всю жизнь. Пару лет назад ко мне на прием пришла молодая двадцатилетняя девушка, у которой еще ни разу в жизни не было ни одной менструации. Впрочем, как оказалось, это ее не особенно беспокоило – гораздо больше ее волновало другое: почему у нее не получается вести половую жизнь?
Девушка была очень стройной и довольно симпатичной, все при ней. И, на первый взгляд, никаких серьезных эндокринных патологий, которые обычно являются причиной отсутствия месячных, у нее не было – ничто в ее внешности на них не указывало.
Я назначила ей расширенное инструментальное обследование: помимо стандартного в таких ситуациях УЗИ, ей провели МРТ органов малого таза и брюшной полости.
Каково же было наше удивление, когда по результатам исследований обнаружилось, что матка у девушки, к сожалению, отсутствовала, а влагалище было недоразвито. Но при этом оба яичника визуализировались. Все эти годы девушка жила, даже не подозревая об этом!
Почему же не было матки? Я вспомнила, что такое случается при крайне редко встречающемся врожденном пороке развития, который носит название синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера-Хаузера (МРКХ). Для этой патологии характерно недоразвитие мюллерова протока, а также полное отсутствие или недоразвитие матки и влагалища. Не каждый доктор видит такое в своей жизни, это уникальный случай – встретить на амбулаторном приеме такую редкую патологию, которую я заподозрила у этой пациентки.
Сложное название болезни происходит от фамилии ученых, которые ее открыли и исследовали. Открыт синдром был в XIX веке немецким патологоанатомом Майером, который впервые описал аплазию влагалища, сочетающуюся со множественными аномалиями развития органа.
Ученые Рокитанский и Кюстнер установили, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем еще один исследователь, Хаузер, обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.
Обычно это заболевание начинает проявлять себя в пубертатный период, когда происходит половое созревание девочки. В это время подросток развивается внешне совершенно нормально, как и сверстники: возникают вторичные женские половые признаки (растут молочные железы, появляется волосяной покров на лобке и в подмышечных впадинах и т.д.). Это происходит потому, что у таких пациентов в большинстве случаев совершенно нормальный женский кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида) – 46XX. И яичники при этом синдроме функционируют в обычном режиме.
И единственное, что не так у девочек с таким синдромом, – у них не наступает менструация. И чаще всего мамы приводят таких девочек к гинекологу в связи с ее отсутствием (аменореей).
Но не в нашем случае. Впервые девушка обратилась к гинекологу лишь в 20 лет, и ее смущала не аменорея, а сложности, которые стали возникать с половой жизнью - полная невозможность ее ведения.
Конечно, нужно было подтвердить предполагаемый диагноз, поэтому я направила девушку на детальное обследование. При исследовании кариотипа у нее был обнаружен нормальный набор хромосом – 46 ХХ. Диагноз подтвердился…
…Озвучить молоденькой девушке, что у нее полностью отсутствует детородный орган, было невероятно трудно, несмотря на мой многолетний стаж работы. Но, к счастью, медицина не стоит на месте, и сегодня такие женщины тоже могут стать мамами. Поэтому я попыталась успокоить пациентку тем, что у нее сохранен овариальный резерв, а значит, есть возможность произвести забор ее генетического материала и решить вопрос деторождения с помощью суррогатного материнства. И, в конечном итоге, она приняла такое решение.
Потом вместе со мной эту женщину наблюдали врачи-репродуктологи. После проведения контролируемой стимуляции овуляции удалось получить 15 клеток, а на 5-е сутки культирования - 6 эмбрионов.
Сегодня суррогатная мама вынашивает ее биологического ребенка.
