"Димон в детском доме рыдал по ночам от боли"

Истории детей с диагнозом СМА

У Димки спинально-мышечная атрофия (СМА). Прошлым летом он потерял интерес к жизни и слабел день ото дня. «Мой Дракон тогда сложил оружие», — его приемная мама Таня Свешникова не может сдержать слез, потому что смотреть на то, как тает твой ребенок, как умирают его мышцы, невозможно.

После обследования в НЦЗД (Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей) подростка включили в программу раннего доступа к препарату рисдиплам. И Димка начал оживать.

В России зарегистрированы два медикамента от СМА: спинраза и рисдиплам, но ни одна семья не в состоянии оплатить лечение. Пока Димка получает лекарство бесплатно, но что будет завтра? Вся надежда на помощь от государства.

Но времени на ожидание нет. Год только начался, а четыре «смайлика» (так называют детей с этим диагнозом) уже погибли…

Истории детей с диагнозом СМА
Таня Свешникова с Димкой. Они еще повоюют!

Дракон и его Фантом

Окрашенные в огненный цвет волосы, тонкие руки в перстнях и браслетах с рок-н-ролльной символикой. Димка делает вид, что меня «не замечает» — печальный детдомовский опыт научил не доверять незнакомым людям. Он и Таню долго не подпускал к себе, а потом признался: думал, что она взяла его на опыты.

Он вообще считал, что унижать людей — это норма. Помнит, как наказывали других — привязывали к кровати без матраса. Димка и так был лежачим, поэтому его просто отворачивали от других детей, чтобы не мог с ними общаться.

Скоро обед, и Таня, как всегда, будет терпеливо его кормить — сам он мало что может удержать в слабых руках.

— То, с чем люди столкнулись во время ковида, очень похоже на нашу обычную жизнь, — грустно комментирует она. — Мы же постоянно находимся в изоляции, потому что от такого ребенка нельзя отойти. У нас под рукой кислородный концентратор, аппарат для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ), пульсоксиметр (измеряет насыщение крови кислородом).

На всякий случай, если мальчику вдруг станет хуже, есть и более серьезная дыхательная аппаратура. В плохие времена сатурация (насыщение крови кислородом) опускалась у Димки до опасных 40 процентов. Но и сейчас он спит только на аппарате вентиляции легких — ночью дыхания не хватает.

У него угол искривления позвоночника больше 100 градусов. Тело так скручено болезнью, что без специального корсета невозможно сидеть. Димка растет, и корсет надо менять каждый год. Это в детском доме он прибавлял по чайной ложке, а дома вытягивается на 10 сантиметров в год.

Раньше они с Таней летали за корсетом в Италию (в Москве врачи отказали), а прошлым летом нашли уникального мастера в Тюмени. Он сделал отличный корсет, но болезнь была быстрее, и Димка практически перестал садиться. Таня купила сыну скоростную инвалидную коляску, но водить ее он не мог: пальцы разжимались и не удерживали джойстик.

Дракон с каждым днем становится сильнее.

После терапии Дракон, который недавно лежал как тряпочка, и на спине, несмотря на круглосуточный уход, уже начинались пролежни, вдруг сел и поехал. Сначала, конечно, пополз с черепашьей скоростью, а уже через месяц разогнался до 14 километров. Друзей-колясочников обгоняет и девчонок обещает покатать на своем «болиде». У него все коляски носят имена. Эта называется Фантом.

— Дракон пока полностью зависим. Мы же по ночам их переворачиваем и очень плохо спим из-за этого, — Таня говорит от лица мам таких же детей. Они все как одна семья. — Десять раз за ночь надо не просто перевернуть на другой бок, но вытянуть и разложить руки-ноги. Димон в детском доме рыдал по ночам от боли, потому что его никто не переворачивал — и все затекало. Теперь говорю, когда переворачиваю: «Руки сам двигай!». И он мне помогает. Успехи есть у всех детей с нашим диагнозом! Тут одна мама рассказывала, как ночью вырубилась от усталости, дочка звала-звала — не дозвалась, и девочка, у которой невыносимо зачесалась коленка, сама до нее достала!

Поднять голову, удержать чашку, почесать ногу — казалось бы, мелочи, но ведь именно они существенно облегчают жизнь. Вот Таня протягивает Димке телефон, как часто бывает, не той стороной. Раньше бы он потребовал: «Мусь, переверни!», а тут — сам. Ноутбук недавно не мог включать без помощи — сейчас самостоятельно дотягивается и нажимает кнопку. В машине Димка едет лежа, и обычно его ноги заваливаются, а теперь он удерживает их усилиями мышц. У него спина болела так, что он сидеть не мог, может быть, раз в месяц садился, зато сейчас — почти каждый день!

Таня, конечно, старается мотивировать своего Дракона двигаться, превозмогать себя. Она придумала игру на деньги. Ведь подростку в 15 лет нужны деньги на карманные расходы — крутые железные перстни заказать, футболку с огнедышащим драконом. Он любит такую символику. Димкина работа — ежедневный тренинг. Таня платит ему за гимнастику с мешком Амбу (механическое ручное устройство для выполнения временной искусственной вентиляции легких): рубль — вдох, за то, что сидит, — 100 рублей в час. Она знает, что ему всегда интересно было готовить, и купила портативную плитку, которую ставит у кровати сына. Подвинуть сковородку в его положении — это маленький подвиг. 

— Когда мне был 21 год, я ездила в Псково-Печерский монастырь, к Иоанну Крестьянкину (один из наиболее почитаемых старцев Русской православной церкви конца XX — начала XXI века), а потом написала ему письмо, а он ответил: «Все бывает вовремя для того, кто умеет ждать». Предсказал, что у меня будут дети. Этого не могло быть, потому что в возрасте 16 лет я перенесла серьезную операцию. И еще написал: «Молись за болящего, за которым будешь ухаживать».

Все сбылось. Множество приемных детей, которые сами стали родителями и сделали Таню бабушкой. И болящий Дракон. Его надо спасать.

Чего она ждет?

— Я хочу, чтобы Димон мог рукой достать до носа, как раньше; чтобы не болела и не скрючивалась спина — операцию в этом состоянии не сделать; хочу, чтобы мог расписаться сам, своей рукой, чтобы мог ее опустить на пульт управления электрокреслом. И чтобы голова не падала на кочках, хочу! И чтобы мог просидеть три часа! 

Пока они получают препарат в Москве, в НЦЗД, в рамках программы расширенного доступа, а потом раз в два месяца будут ездить в Ярославскую область, по месту регистрации мальчика. Лекарство выдадут за государственный счет.

Не ходил и не стоял

На фотографиях — красивый мальчик верхом на лошади: ноги в стременах, звездная улыбка — никогда не подумаешь, что он инвалид-колясочник! У него, как и у Димки, СМА второго типа, но не в такой тяжелой форме.

Гена Федоров, сын Ирины Соловьевой, дышит сам, угол искривления позвоночника составляет «всего» 50 процентов.

Гена приехал на тренировку.

Лошади появились в его жизни в три года. Именно тогда мама-конник принесла сына в конный клуб. С тех пор Гена в седле. Не просто сидит на лошади, а занимается паралимпийской выездкой.

Он родился здоровым. Из роддома мальчика выписали с оценкой 8–9 по шкале Апгар. А потом проявились приметы болезни. Врачи полтора года не могли понять, что подтачивает силы ребенка.

— Первыми страдают мышцы конечностей — рук и ног, — рассказывает Ирина. — До дыхания у нас еще не дошло. Гена никогда не ходил и никогда не стоял самостоятельно. Мог недолго, лет до восьми, постоять с опорой, но год назад потерял и эту возможность. А в июле прошлого года перестал пользоваться ходунками. Умирают моторные нейроны — крупные нервные клетки в спинном мозге, контролирующие движение мышц, которые слабеют и атрофируются.

Его надо принимать каждый день без пропусков. Пять флаконов на два месяца.

— До состояния здорового ребенка нам не дойти. То, что болезнь уже отняла, препарат не вернет. Невыносимо было наблюдать, как день за днем болезнь что-то выключает у твоего сына. Я для себя с самого начала решила, что не буду ждать никаких улучшений. 

Она помнит, как коварно и неотступно преследовала болезнь. Полтора года назад Гена перестал самостоятельно садиться, а через два месяца после приема препарата через раскачку сел сам из положения лежа. Тренер по выездке обратила внимание, что раньше без шпор и без хлыста Гена не мог сжать бока лошади. Теперь животное слышит своего маленького наездника, и все получается.

До 1 июня 2021 года мальчик будет получать препарат по гуманитарной программе, то есть за счет производителя, и по-прежнему наблюдаться в НМИЦ здоровья детей. Что дальше? Без терапии такие дети просто быстро умирают. Или их жизнь поддерживают с помощью аппарата искусственной вентиляции легких.

Утвержден и перечень препаратов: спинраза, рисдиплам и, наконец, самое дорогое лекарство в мире — золгенсма. Маленькому пациенту (возраст ограничен до 2 лет) требуется всего одна инъекция, но стоит она около 2 миллионов долларов.

Теперь у родителей дело за малым — попасть в заветные списки, которые должны будут представить регионы.

— Определенности у нас пока нет, — говорит Ирина Соловьева. — И мы не знаем, что будет, если дети перестанут получать препарат. Терапия должна быть бесперебойной. Иначе нас ждет тяжелый откат, после которого дети уже не восстановятся.

Достать рукой до носа

— Если лечение начато вовремя, оно помогает восстанавливать утраченные навыки, развиваться. Эффективность терапии выше, если начата раньше, потому что болезнь, прогрессируя, воздействует на весь организм. Мы не можем говорить, что ребенок встанет и побежит. Но появился осторожный оптимизм, что не все потеряно. Даже в случае Димы, у которого тяжелая стадия заболевания, препарат действует — способствует улучшению мышечной силы, что влияет на качество жизни. Поднять руку, почесать нос, отмахнуться от комара — даже такие вещи важны для пациента, — обьясняют специалисты.

Они рассказывают про маленькую девочку, которая уже с трудом крутила инвалидную коляску — руки не поднимались. Мама ребенка привыкла оставлять на столе кучу вещей, потому что дочка взять оттуда ничего не могла. Несколько метров до стола она с трудом преодолевала за 15–20 минут. Через полгода терапии мама услышала грохот — девочка стряхнула на пол все, что там лежало. Если появились силы, почему бы немного не похулиганить?

Дочь Ольги Германенко, Алина, тоже «смайлик». Но она родилась не вовремя — слишком рано, когда лекарств еще не было. И ее болезнь развивалась по своим чудовищным законам. Однажды девочка перестала дышать. В реанимации из состояния клинической смерти ее вернули к жизни, но из-за перенесенной длительной гипоксии пострадал мозг. Алина не двигается и не говорит.

Раньше, когда не изобрели лекарства от этой болезни, родители не питали никаких надежд и тихо несли свой безнадежный крест. Но как жить, если знаешь, что помощь есть, что кто-то ее уже получает, а твой ребенок пока за бортом?

Недавно вице-премьер РФ Татьяна Голикова заявила, что из 890 детей со спинальной мышечной атрофией, которые значатся в регистре, 466 получают лечение. Чуть больше половины. Другим пока не повезло. А ведь речь о детях — месячных, двухлетних, пятнадцатилетних, которые лишаются возможности двигаться, есть, дышать.

На самом деле пациентов намного больше, в 2–3 раза. Один случай СМА на 6–10 тысяч новорожденных. Это мировая статистика. Для того чтобы болезнь проявилась, носителем мутации в гене должны быть оба родителя.

Примерно каждый 40-й житель Земли является таким носителем. Вот такая лотерея...

Опубликован в газете "Московский комсомолец" №28489 от 3 марта 2021

Заголовок в газете: Мама, я буду жить?