Как выяснил «МК», в Российской детской клинической больнице спасли ребенка с редкой мутацией генов. Годовалая Катюша из Республики Марий Эл перестала расти. Врач-генетик определил, что отставание в росте девочки было спровоцировано остеопетрозом — так называемой мраморной болезнью.
Из-за генной мутации у малышки отсутствовала функция обновления костной ткани. Это приводит к окаменению костей, поражается нервная и кроветворная системы, клетка словно в железных тисках «сжимает» растущие легкие и сердце. Вследствие пережатия черепно-мозговых нервов ребенок начинает терять зрение и слух.
Катюшу госпитализировали в РДКБ, где ей предстояло пройти многоэтапное лечение. Первым этапом стала операция по исправлению одной из сопутствующих мраморной болезни патологий.
Девочке сделали МРТ, которое показало, что в результате основного заболевания ствол мозга испытывал выраженное сдавление. Это угрожало развитием полного паралича и могло вызвать остановку дыхания. Врачам удалось устранить сдавление ствола мозга и расширить вход в позвоночный канал.
Целью второго этапа спасения маленькой пациентки было полное излечение от мраморной болезни. На консилиуме специалисты предложили заменить собственную кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг от подходящего донора. К сожалению, у Кати не оказалось совместимого донора костного мозга среди родных или доноров из российских регистров.
Единственного подходящего неродственного донора для малышки специалисты смогли найти только в международном регистре за рубежом. За всю историю отделения Катя стала восьмой пациенткой с остеопетрозом, которой выполнили пересадку гемопоэтических стволовых клеток.
Трансплантат у Кати успешно прижился, и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция.
