Мужчина, сдававший сперму в Европейский банк спермы в Дании на протяжении примерно 17 лет, стал биологическим отцом для примерно 200 детей, зачатых в разных странах. Позже обнаружилось, что он был носителем редкой генетической мутации, которая резко повышает риск развития определённых видов рака в раннем, часто детском возрасте. Последствия оказались разрушительными: несколько детей уже погибли, а многие семьи столкнулись с немыслимым ранее кошмаром — страхом за жизнь своих детей и осознанием того, что они неосознанно передали им смертельную наследственность. Этот случай заставляет задаться мучительными вопросами о том, как призванная дарить жизнь система допустила трагедию такого масштаба.
Стандартный процесс скрининга доноров, существующий во многих клиниках, в данном случае оказался бессилен. Доноры обычно заполняют подробные анкеты о своём здоровье и семейном анамнезе. Однако эта система имеет фундаментальные изъяны, целиком полагаясь на точность и полноту информации, которой обладает сам донор, а многие люди мало что знают о болезнях дальних родственников. Кроме того, если мутация, как в этом случае, не проявляется у самого носителя (он остаётся здоровым) и отсутствует в его ближайшей семейной истории, никакие вопросы в анкете не поднимут тревогу.
Более современные методы расширенного генетического скрининга, способные проверить сотни генов, также не являются панацеей. Они могут не включать в анализ крайне редкие варианты, особенно недавно открытые, или же не иметь достаточной доказательной базы для их однозначной интерпретации. По сути, каждый человек является носителем некоторых скрытых генетических вариантов, и тотальный их учёт пока технологически и экономически невозможен.
Но если проблема скрининга сложна и отчасти неизбежна, то второй аспект этой трагедии — масштабы распространения генетического материала одного человека — указывает на провал исключительно управленческий и этический.
Во многих странах, включая Великобританию и Бельгию, существуют национальные лимиты на количество семей, которые могут быть созданы от одного донора (например, 10 или 6 семей соответственно). Однако эти правила действуют только в пределах одной страны. Международного регулирования или единой системы отслеживания не существует. В результате сперма одного донора может свободно экспортироваться и использоваться в клиниках десятков стран, и общее число его биологических детей может достигать сотен, как это и произошло.
Это не единичный инцидент. Ранее был выявлен случай, когда другой донор стал отцом около тысячи детей в разных странах. Пока такие сети единоутробных братьев и сестёр оставались скрытыми, риски казались абстрактными. Однако с распространением коммерческих ДНК-тестов эти огромные, рассеянные по миру семьи начинают находить друг друга, а вместе с этим всплывают и общие генетические угрозы.
По мнению специалистов, трагедия с генетическими мутациями делает насущным вопрос о создании международного реестра доноров и установлении глобального верхнего предела на использование генетического материала одного человека.
