Международная группа исследователей под руководством специалистов из Питтсбургского университета разработала методику, позволяющую за годы до возможного начала предсказать риск инфаркта или инсульта. Результаты масштабной работы, опубликованные в авторитетном журнале Science, открывают новую эру в профилактике сердечно-сосудистых заболеваний.
Ключевым достижением ученых стало создание первого в мире детального атласа генетических причин высокого уровня «плохого» холестерина (ЛПНП). Им удалось классифицировать почти 17 тысяч вариантов мутаций в гене, ответственном за рецептор липопротеинов низкой плотности. Созданная база данных позволяет с беспрецедентной точностью оценить, как каждая конкретная мутация влияет на способность организма выводить из крови «плохой» холестерин.
Старший автор исследования, профессор Фредерик Рот, пояснил, что даже при нормальном уровне ЛПНП у человека может быть повышен риск сердечного приступа из-за болезнетворных вариантов рецептора. Он отметил, что, выявляя такие опасные варианты, врачи получают возможность начать профилактическое лечение на ранней стадии и значительно снизить риски для пациента.
По оценкам ученых, новый ресурс может в десять раз увеличить количество диагнозов наследственной гиперхолестеринемии. Подобно тому, как тесты на мутации в гене BRCA1 помогают прогнозировать риск рака груди, эта методика призвана стать мощным инструментом доклинической диагностики болезней сердца.
В ходе работы было сделано и неожиданное открытие: оказалось, что высокий уровень липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) может блокировать способность рецепторов поглощать ЛПНП. По мнению исследователей, это направление открывает новые возможности для будущих научных изысканий и разработки терапии.
