Ученые разрабатывают простой анализ крови, позволяющий определить, кто больше всего подвержен риску развития самого распространенного в мире наследственного заболевания сердца, пишет The Guardian.
Миллионы людей во всем мире страдают гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) - заболеванием сердечной мышцы, при котором стенка сердца утолщается. Это заболевание вызвано изменением одного или нескольких генов и в основном передается по наследству.
Некоторые из страдающих заболеванием людей большую часть времени чувствуют себя нормально, и у них практически нет симптомов, указывает The Guardian. Но у других могут возникнуть осложнения, такие как сердечная недостаточность и нарушение сердечного ритма, которые могут привести к остановке сердца.
Проблема в том, что лекарства от болезни нет, утверждает The Guardian. Врачи также не знают, какие пациенты с генетическим заболеванием наиболее подвержены риску смертельных осложнений.
Но теперь группа ученых из ряда университетов, включая Гарвардский и Оксфордский, нашла способ прогнозировать риск для людей, живущих с ГКМП. Анализ крови позволяет выявить пациентов, наиболее подверженных риску осложнений, что позволяет более тщательно наблюдать за ними или получать жизненно необходимое лечение.
В ходе исторического исследования команда ученых измерила уровень белка, N-концевого натрийуретического пептида Про-В-типа (NT-Pro-BNP), в крови 700 пациентов с ГКМП.
Как поясняет The Guardian в своей статье, NT-Pro-BNP вырабатывается сердцем в процессе нормальной циркуляции крови. Но высокие уровни этого белка являются признаком того, что сердце работает слишком интенсивно. У тех, у кого был самый высокий уровень, был хуже кровоток, больше рубцовой ткани и изменений в сердце, которые могли привести к фибрилляции предсердий или сердечной недостаточности.
Анализ крови, определяющий уровень NT-Pro-BNP, может изменить уход за миллионами людей с самым распространенным в мире наследственным заболеванием сердца.
Руководитель исследования, профессор Кэролин Хо, медицинский директор центра сердечно-сосудистой генетики Гарвардской медицинской школы, утверждает, что тест может помочь “назначить правильную терапию нужным пациентам в нужное время”.
Она добавила: “Продолжение исследований биомаркеров крови приведет к лучшему пониманию ГКМП, так что в будущем мы сможем предложить нашим пациентам сдать анализ крови, чтобы определить, у кого высокий, а у кого низкий риск серьезных последствий заболевания. Людям с наибольшим риском может быть назначено лечение, которое потенциально может спасти их жизни, поскольку оно принесет наибольшую пользу, в то время как те, кто находится в группе наименьшего риска, могут избежать ненужного лечения”.
Тридцатичетырехлетняя Лара Джонсон из британского Саутгемптона - одна из многих, кому это может помочь, отмечает The Guardian. Восемь лет назад она начала испытывать одышку и повышенную утомляемость. После того, как ее лечащий врач направил ее на обследование в больницу, у нее был диагностирован ГКМП. Впоследствии у нескольких родственников со стороны ее отца также было диагностировано это заболевание.
“Одна из самых сложных частей жизни с ГКМП - это постоянная неопределенность, когда никогда не знаешь, что может измениться в следующий момент, - говорит Лара Джонсон. – Простой анализ крови, который мог бы помочь выявить будущие риски на более ранней стадии, избавил бы от такой тревоги”.
Женщина добавила: “Это могло бы дать таким людям, как я, шанс подготовиться и скорректировать свой образ жизни по мере необходимости, а также помочь нам лучше контролировать ситуацию. Такая ясность помогла бы не только мне, но и всей моей семье”.
Профессор Брайан Уильямс, главный научный и медицинский сотрудник Британского фонда сердца, который финансировал исследование, надеется, что тест “может принести пользу пациентам по всему миру”.
