В Пироговском университете провели исследование генетических механизмов тяжелых детских кардиомиопатий и спрогнозировали клинические риски у детей с наследственной гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), сообщили РИА Новости.
Проект стартовал в апреле 2024 года и выполнялся совместно с Российским геронтологическим научно-клиническим центром и фондом «Геном жизни». Ученые проанализировали данные 119 детей, из которых 82 прошли полногеномное секвенирование, что позволило сопоставить проявления болезни с конкретными генетическими вариантами.
В университете отметили, что обструкция выносящего тракта левого желудочка неожиданно оказалась защитным фактором: риск необходимости установки дефибриллятора снижался в 2,6 раза. Поздний дебют заболевания (после семи лет) снижал этот риск уже в пять раз, а все пациенты с наследственной болезнью Данона нуждались в имплантации кардиовертер-дефибриллятора. Кластерный анализ без использования генетических данных показал, что ключевым параметром, разделяющим детей на группы риска, стала толщина задней стенки левого желудочка.
Ученые смогли предсказать средний QT, объяснив 76,3% его изменчивости на основе данных, доступных врачу, включая генетику, возможную миоэктомию и уровень КФК-МВ в крови. Всего выявлено 142 клинически значимых варианта в 38 генах, а наследственный характер болезни подтвердился у каждого четвертого ребёнка. Они также сообщили, что выделили три новых гена-кандидата: TLL1, связанный с соединительной тканью сердца и клапанами; RBFOX1, регулирующий работу сердца и мышц; и FAM135A, участвующий в липидном обмене и мембранном транспорте.
В университете подчеркнули, что результаты помогают объяснить, почему у детей с одинаковой мутацией болезнь может начинаться в разном возрасте и протекать неодинаково. Созданные полигенные шкалы риска позволяют количественно оценить, насколько наследственная предрасположенность ускоряет развитие заболевания. В будущем планируется создать национальную базу данных и инструмент для автоматического расчета рисков, чтобы своевременно прогнозировать осложнения и предотвращать внезапную сердечную смерть.
Напомним, что новое исследование показало, что ожирение может ускорять прогрессирование болезни Альцгеймера. У людей с лишним весом биомаркеры болезни в крови накапливались на 95% быстрее, чем у людей с нормальным весом. Исследователи считают, что анализы крови позволяют точнее отслеживать влияние ожирения на мозг, чем сканирование. Эксперты отмечают, что снижение веса и поддержание здорового образа жизни могут уменьшить риск заболевания. Результаты исследования подчеркивают важность регулярных анализов крови и контроля модифицируемых факторов риска, таких как ожирение и высокий холестерин.
