Американка Саммер МакКессон долгие годы страдала от избыточного тромбообразования, а когда при одной из операций обнаружились дополнительные проблемы с соединительной тканью и сердцем, ее направили на генетическую консультацию. Учитывая ее необычно высокий рост и гибкое телосложение, специалисты сразу начали подозревать синдром Марфана — врожденную проблему с соединительной тканью, которая, как правило, убивает непродиагностированных людей (не получающих лекарства для коррекции сердца) годам к 45. И, действительно, мутация в гене синдрома Марфана подтвердилась при генетическом тестировании. Но больше в ее семье с такими симптомами не было никого. Неизвестно было лишь про отца, который умер, когда Саммер была еще девочкой и родственников которого она не знала. В надежде найти неизвестных родственников Саммер МакКессон сделала тест на платформе по поиску родственников по генетическим мутациям. И близкие родственники нашлись немедленно, но совсем не такие, каких она рассчитывала найти. Выяснилось, что у женщины 7 братьев и сестер по линии отца. Неужели ее отец завел столько внебрачных детей?
Она стала расспрашивать новонайденных братьев и сестер и получила от них загадочный ответ: если она не опасается создать худшие проблемы, пусть расспросит родителей о докторе Пите. Оказалось, что на сайтах по тестированию ДНК уже нашли друг друга несколько детей из разных семей, не знавших, что они зачаты донорской спермой. Родители объяснили, что все они были зачаты в офисе доктора Пита в Дюке, а сперма была от анонимного донора. Одна из сестер была заметно старше остальных — она родилась в те годы, когда искусственное оплодотворение не практиковалось. Проверка по стандартным генеалогическим источникам показала, что она... родная дочь доктора Пита. Так стало известно, что авторитетный университетский врач использовал в своем офисе собственную сперму, выдавая ее за донорскую.
К ответственности его уже не привлечешь, он умер в 2013 году в возрасте 89 лет, а биологическим отцом детей собственных пациентов стал в возрасте сильно за 60. То, что риск передать детям мутации синдрома Марфана резко повышается с возрастом отцов, было впервые установлено еще в 1958 году, а в 1972 году вышло авторитетное исследование из Университета Джонса Гопкинса, установившее количественно, насколько сильна зависимость риска от возраста. По последним данным, не менее половины случаев синдрома Марфана связано с новыми мутациями, возникающими в сперме отцов с возрастом. Еще около 5% наследуется от родителей, носителей генетических поломок. Что стало причиной синдрома у Саммер МакКессон, сказать сложно (остальным из 7 известных на сегодня детей синдром не передался).
Этот случай — не первый случай передачи генетических поломок потомству через донорскую сперму. И не последний. К сожалению, полностью предотвратить такие случаи невозможно. А с учетом того, что количество детей, рожденных от доноров спермы, растет во всем мире (например, в Великобритании так появляется каждый 170-й ребенок, а в США — не менее 30 тысяч детей в год), такие случаи будут встречаться чаще. Зачатие при помощи донорской спермы больше не экзотика, а вполне себе принятая и, главное, распространенная практика.
И все же их риск можно свести к минимуму. «На дворе XXI век, и во всех без исключения ситуациях, когда повышен риск рождения ребенка с врожденными генетическими проблемами (а это, например, мать в возрасте; родители из этнических групп с повышенной частотой рецессивных мутаций или семьи, в которых уже родились дети с наследственными синдромами), всегда показано и широко применяется соответствующее генетическое тестирование. Или перед зачатием у родителей, или вскоре после зачатия у эмбриона. Доноры, сперма которых может привести к рождению многих детей и поэтому многократно усилить генетические проблемы, также, я считаю, должны подвергаться исчерпывающему генетическому тестированию спермы. По ровно той же логике: все генетические проблемы человечества не решить, но те из них, что угрожают наиболее опасными и масштабными последствиями, решать надо уже сейчас», — считает известный американский генетик Дмитрий Прусс.
Проверяется ли в России донорская сперма на генетические мутации? На этот вопрос «МК» ответила первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, Ольга Щагина: «Законодательно это не закреплено. По закону донор должен быть проконсультирован врачом-генетиком. Но молекулярно-генетические исследования на носительство могут быть инициативой биобанка, клиники ЭКО или самих будущих родителей. При таких исследованиях проверяется не сперма и не яйцеклетки, а донор половых клеток».
Доктор добавляет, что полностью избежать появления детей с генетическими заболеваниями нельзя, поскольку причиной болезни могут быть мутации de novo, возникшие в половой клетке одного из родителей. И эта проблема выходит далеко за рамки донорской спермы.
Кроме того, ситуация с донорской спермой осложняется тем, что донор-мужчина может быть абсолютно здоров, а поймать многие мутации у сперматозоидов при стандартных генетических тестах трудно. В любом случае многие эксперты считают, что необходимо менять законодательство, связанное с донорством спермы. И стремиться к тому, чтобы эта практика была не просто максимально комфортной, но и максимально безопасной.
