В России с 2026 года вступило в силу важное изменение в системе здравоохранения: генетические тесты для будущих родителей, направленные на предотвращение наследственных заболеваний у детей, стали бесплатными и включены в программу государственных гарантий. Об этом сообщила главный внештатный специалист Минздрава по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина.
Речь идет о двух видах преимплантационного тестирования, проводимого в рамках программ ЭКО: ПГТ-М (на моногенные заболевания, такие как муковисцидоз или спинальная мышечная атрофия) и ПГТ-СП (на структурные хромосомные перестройки, ведущие к синдрому Дауна, Эдвардса и другим патологиям). Право на такое обследование по полису ОМС имеют семьи с высоким генетическим риском — носители опасных мутаций или хромосомных аномалий.
Нововведение напрямую связано с расширенным неонатальным скринингом, который с 2023 года позволяет выявлять у новорожденных до 36 наследственных заболеваний. Если у первого ребенка обнаружена болезнь, родители при планировании следующей беременности могут бесплатно пройти ПГТ, чтобы исключить рождение второго ребенка с таким же диагнозом. Минздрав также работает над внедрением программ генетического скрининга для всех пар на этапе планирования беременности.
