Медики объявили в «розыск» детей с редким заболеванием

Специалисты создали лекарство, которое поможет маленьким пациентам с мышечной дистрофией Дюшена

20.11.2018 в 16:31, просмотров: 3445

Малышей с «поломкой» в гене дистрофина начали искать в России, чтобы вовремя назначить им лечение. Мутация приводит к заболеванию, известному как мышечная дистрофия Дюшена, от которой умирают в раннем возрасте в результате остановки сердца.

Медики объявили в «розыск» детей с редким заболеванием
фото: pixabay.com

Как рассказали «МК» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», не так давно ученые изобрели новое лекарство, помогающее бороться с болезнью, правда, только если ее вызвал определенный тип генетической мутации. В России в год рождается около 300 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшена, но знают об этом недуге лишь единицы. Ведь заподозрить его могут далеко не все врачи, к которым попадает ребенок с первыми симптомами.

В связи с этим и встала задача поиска таких пациентов.

— Проблема в том, что болезнь до определенного момента никак себя не проявляет. А чтобы лечение оказалось успешным, установить диагноз у ребенка нужно как можно раньше, — пояснил заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.

По словам специалиста, обычно малыши с поломкой гена сначала попадают к педиатрам. Те, как правило, не подозревают генетическую болезнь и назначают массаж и физкультуру. Однако состояние ребенка ухудшается, и медики обращают внимание уже на повышенные печеночные ферменты и подозревают гепатит. Однако и этот диагноз не подтверждается.

— В возрасте до 4 лет у мальчиков клиническая картина еще стерта, и врачи не могут выявить мышечную дистрофию, упускается драгоценное время, — объясняет Александр Поляков. — В практике центра есть случаи, когда миодистрофию Дюшена выявляли у детей в возрасте от года до полутора лет.

Сейчас лаборатория ДНК-диагностики налаживает связи с врачами-педиатрами, неврологами и гепатологами по всей стране. Именно они должны обращать пристальное внимание на детей с определенными симптомами. И уже затем направлять их на бесплатную консультацию (генотипирование) в медико-генетические службы.

Напомним, если вовремя не подобрать правильное лечение, развитие болезни приведет к сердечной недостаточности, а позже остановке сердца. Такие пациенты редко живут дольше 6–7 лет.