Гибнущую сестру спас специально зачатый младший брат

После рождения он поделился с ней своими стволовыми клетками

Впервые в России произошел уникальный случай: младший брат спас сестру с очень редким смертельным наследственным заболеванием. Братика для девочки с синдромом Швахмана-Даймонда родители зачали специально, причем, с помощью науки — выбрав именно здоровый эмбрион по итогам предимплантационной диагностики. Подросший малыш стал спасителем для сестренки, поделившись с ней собственными здоровыми стволовыми клетками.

После рождения он поделился с ней своими стволовыми клетками

Как рассказали «МК» в Институте стволовых клеток человека, шестилетняя девочка с синдромом Швахмана-Даймонда из Санкт-Петербурга стала первым в России пациентом, которому успешно провели такое высокотехнологичное лечение. Оно проходило в несколько этапов. Последним стала трансплантация клеток пуповинной крови и костного мозга от её брата, ребенка-спасителя,который родился с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и ЭКО. Мальчик оказался генетически идентичным по тканевой совместимости с сестрой, однако смертельную болезнь при этом не унаследовал.

Речь идет об очень тяжелом генетическом заболевании, для которого характерны скелетные нарушения, предрасположенность к лейкозам, нарушение кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. И единственное, что может помочь таким пациентам — это трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Беда только в том, что для абсолютного большинства больных синдромом Швахмана-Даймонда совместимого донора просто не существует.

Девочка с синдромом Швахмана-Даймонда родилась в 2009 году. В семье она была вторым ребенком. Первый ребенок умер от симптомов, схожих с этим же наследственным заболеванием, однако врачи не проводили генетической диагностики и диагноз установлен не был. В возрасте полугода ребенок попал в тяжелом состоянии в стационар — именно тогда открылась правда о ее настоящем диагнозе. Врачи рассказали семье о единственно возможном пути лечения, однако подходящего донора для ребенка, увы, не было. Делать было нечего: врачи решились на рискованный шаг, выполнив ребенку пересадку костного мозга от отца, который совместим с девочкой лишь на 50%. К несчастью, операция прошла неудачно и закончилась отторжением трансплантата. Но девочка выжила.

Ее родители очень хотели еще одного ребенка, но прекрасно понимали: он может оказаться таким же смертельно больным. Да и врачи категорически не рекомендовали им в дальнейшем заводить детей: говорили, что синдром передастся всем последующим поколениям.

Однако наука пришла на помощь. С 2011 года в нашей стране появилась программа внедрения в российское здравоохранение нового метода лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием технологий ЭКО, ПГД и трансплантации клеток пуповинной крови (Программа Адама Нэша). В рамках программы ученые ИСКЧ совместно с коллегами из генетической лаборатории организовали преидмплантационную генетическую диагностику для 10 семей, в том числе для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда. Для проведения лечения российские ученые совместно с коллегами из Института Репродуктивной Генетики (Чикаго) разработали персонализированные тест-системы, с помощью которых можно исследовать генетические мутации по одной единственной клетке.

Родителям девочки с синдромом Швахмана-Даймонда предстояло родить еще одного ребенка с помощью ЭКО. В ходе проведения такого искусственного оплодотворения эмбриологи провели биопсию клеток каждого из полученных эмбрионов, а генетики исследовали все эмбрионы в лаборатории. Далее в лаборатории генетики исследовали все эмбрионы. Рассортировали их на «больные» эмбрионы и эмбрионы, свободные от тяжелого заболевания, а также тканесовместимые с больной девочкой. В итоге маме имплантировали не только здоровый эмбрион, но и такой, который полностью совместим с ее дочкой. Планировалось, что у рожденного ребенка-спасителя будут собраны стволовые клетки пуповинной крови для последующей трансплантации сестре. Все этапы прошли успешно, и в 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена в гемабанке.

В мае 2016 года специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

– Проведенная трансплантация – это первый в России случай использования предимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Всего в мире известно о нескольких десятках успешных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от генетически-совместимых братьев и сестер, рожденных с помощью ПГД. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США, группой ученых под руководством Юрия Верлинского, нашего соотечественника. Метод использовался в США, Европе для лечения таких заболеваний как анемия Фанкони, талассемия, лейкоз, болезнь Краббе, синдром Оумена, синдром Даймонда-Блекфана. В ближайшие месяцы по этой масштабной работе исследователей ожидается выход научной публикации, - рассказывает директор ИСКЧ Артур Исаев.

Почти все этапы этой методики лечения по отдельности уже используются в практике российского здравоохранения: сбор пуповинной крови, трансплантация пуповинной крови и костного мозга, ЭКО. И они финансируются государством при соответствующих показаниях. Кроме ключевого исследования для подобного лечения - ПГД. ПГД - это персонализированное генетическое исследование и разработка тест-систем под каждую отдельную мутацию в соответствии с генетическими особенностями семьи. На разработку такого теста перед проведением исследования в среднем уходит около 3 месяцев.

«Полагаю теперь, и новая методика, и ПГД будут включены в стандарты лечения как один из вариантов терапии ряда наследственных заболеваний и станут доступны сотням семей», - говорит Артур Исаев.

Что еще почитать

В регионах

Новости

Самое читаемое

Реклама

Автовзгляд

Womanhit

Охотники.ру