Может ли такое повториться в России? Наши эксперты уверены, что не менее 40% мужчин в стране не могут быть донорами спермы, если предварительно им провести генетическое тестирование. Однако такое исследование до сих пор не является обязательным.
По сообщению издания The Telegraph, с 2005 года от «популярного» донора по прозвищу «Датский викинг», сотрудничающего с датской клиникой репродуктивной медицины, родилось 99 детей. Сперма донора была использована семьями из Америки, Канады, Бельгии, Исландии, Греции, Грузии, Испании и Таиланда.
Несколько лет назад, почти одновременно, у нескольких детей донора в разных странах был выявлен нейрофиброматоз первого типа – тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена NF1, приводящее к образованию опухолей в области нервных тканей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Родители 4-х больных детей из Дании и США подали коллективный иск в суд против клиники, обвиняя ее в том, что донору не было проведено обследование на носительство наследственных заболеваний.
«Нейрофиброматоз 1-го типа передается от больного родителя к потомству с вероятностью 50%. Причем у членов одной семьи степень клинического проявления заболевания может быть абсолютно различной: от некоторых пятен цвета «кофе с молоком» до массивного поражения кожных покровов в виде многочисленных нейрофибром и т.д. Возможно, в случае с данным донором и была как раз такая ситуация – неполное проявление заболевания», - комментирует руководитель медико-генетической службы Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Мария Литвинова.
До сих пор во всех странах мира генетическое тестирование доноров спермы не является обязательным. В США существуют официальные рекомендации по молекулярно-генетическому тестированию доноров, принадлежащих к определенным этническим группам. Однако эти рекомендации включают в себя только наиболее частые заболевания, такие как муковисцидоз и спинальная амиотрофия, а также специфические заболевания отдельных этнических групп, например, болезнь Тея-Сакса или болезнь Кэнавана для евреев-ашкенази, что не может существенно снизить риск передачи ребенку наследственного заболевания.
По мнению экспертов, частота рождения больных детей в программах с использованием донорской спермы не отличается от общепопуляционной. Так в России с моногенным наследственным заболеванием рождается каждый сотый ребенок. «Мы считаем обязательным подобный генетический скрининг для доноров и проверяем наших претендентов на носительство более 280 мутаций, приводящих к развитию 65 тяжелых распространенных наследственных заболеваний. По нашей практике, около 40% кандидатов в доноры, прошедших первичный отбор, отсеиваются по итогам генетического скрининга - так как они являются носителями частых наследственных заболеваний, - рассказывает руководитель российского Репробанка Автандил Чоговадзе. – Кроме того, еще около 5% отсеиваются после беседы с психологом. Такой отбор необходим, чтобы максимально снизить риск повторения историй, подобной «Датскому викингу». Эта история наделала много шума из-за масштабов случившейся катастрофы - более чем 10 детям от этого донора официально поставлен диагноз нейрофиброматоз, а обнаружено, по неподтвержденным данным, около 17 больных. К тому же большой вопрос, сколько ещё случаев рождения больных детей с использованием донорского репродуктивного материала осталось «за кадром»? Ответа нет, так как такая статистика не ведется».
«И тут очень важно подчеркнуть, что помимо проведения всем донорам расширенного генетического скрининга, необходим их тщательный осмотр в рамках медико-генетической консультации. Врач должен не только анализировать данные генетического анализа, но и выяснить семейный анамнез донора, а также осмотреть его, исключая наличие минимальных проявлений заболеваний, таких как, нейрофиброматоз и многие другие», - добавляет Мария Литвинова.
