Эритропоэтическая порфирия — довольно редко встречающаяся генетическая патология, проявляющаяся, в первую очередь, в том, что кожа страдающего от ней человека чрезвычайно чувствительна к солнечному свету. Пои порфирии нарушается синтез гемоглобина, в результате чего под воздействием ультрафиолетового излучения у человека повреждаются клетки кожи. При этом в крови людей с этой болезнью накапливаются порфирины, из которых в организме большинства людей образуется гем, железосодержащая часть гемоглобина. Таким образом, люди с подобным заболеванием порой нуждаются в переливании крови и старательно избегают солнечного света, что, по некоторым версиям, в прошлом и могло породить легенды о вампирах.
Исследование показало, что у многих людей с эритропоэтической порфирией присутствуют дефекты в гене ClpX, отвечающем за активацию фермента ALAS, который, в свою очередь, играет важную роль в производстве гема. По всей вероятности, именно этот ген можно «винить» в возникновении заболевания, размышляют авторы исследования.
Специалисты надеются, что полученные ими данные в будущем позволят эффективнее бороться с симптомами эритропоэтической порфирии. «Пусть вампиров в реальности не существует, необходимость помочь людям с порфирией вполне реальна» — заявляют генетики.
Исследование учёных было опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
