В мире на 1000 рожденных детей показатель синдрома внезапной детской смерти (СВДС) во сне составляет 0,2-1,5 %. В Москве ежегодно наблюдается 40-45 таких случаев.
Чаще это происходит с младенцами в возрасте 2-4 месяцев, в большинстве случаев – с мальчиками.
Кардиологам из «Детской больницы милосердия» (Канзас) удалось установить возможную причину СВДС, связанную с редким генетическим синдромом, который до определенного возраста никак не проявляется внешне.
Когда восьминедельная американка не проснулась в привычное время утреннего кормления, родители забили тревогу. Состояние ребенка вызывало серьезные опасения: малышка была бледной и дышала с перебоями. Прибывшая на вызов бригада врачей зафиксировала остановку сердца. С помощью дефибриллятора девочку удалось вернуть к жизни. Маленькое сердечко запустилось.
Тщательное медицинское обследование ребенка не обнаружило ни сердечно-сосудистых заболеваний, ни пороков сердца, ни аномалий развития. Семейный анамнез родителей, включая их прабабушек и прадедушек, тоже оказался благополучным. И лишь генетический анализ показал наличие у ребенка наследственной мутации, связанной с развитием синдрома Нунан. Это редкая врожденная патология, при которой наблюдаются системные пороки развития. Известны 9 генов, мутация которых приводит к клинической картине синдрома Нунан.
Внешние проявления – маленький рост, низко посаженные уши, брови «домиком», широкая уплощенная переносица, деформированная грудная клетка, нарушение развития половых органов. Однако столь явные изменения встречаются далеко не всегда. Иногда страдает именно сердечно-сосудистая система.
По мнению американских кардиологов, этот синдром может являться одной из причин смерти в колыбели. Поэтому в некоторых случаях очень важно провести медико-генетические исследования.
Комментарий Льва Кактурского, члена-корреспондента РАН, научного руководителя ФГБНУ «НИИ морфологии человека», президента Российского общества патологоанатомов:
– Синдром внезапной детской смерти имеет многообразные причины, которые во многом до сих пор остаются неясными, хотя к данной проблеме приковано внимание врачей и исследователей всего мира. Это именно синдром, а не болезнь, в силу многообразия его причин. Применительно к младенческому возрасту синдром называют еще смертью в колыбели, которая внезапно развивается чаще всего во время сна. Для родителей это, конечно, огромное горе.
Если у взрослых причинами внезапной смерти чаще всего является атеросклеротическое поражение сосудов сердца (коронарная болезнь), то у детей ведущей причиной называют нарушение функции дыхания в результате асфиксии. Это связывают, в частности, с неправильной позой тела во сне. Как ни странно, одним из виновников считают мягкие подушки. Когда голова ребенка запрокидывается назад, может произойти перекрытие дыхательных путей. Вот почему для предупреждения внезапной детской смерти в первые месяцы жизни ребенка рекомендуют использовать жесткую подушку.
Конечно, этот синдром развивается далеко не у всех – к нему, как установили ученые, имеется врожденная предрасположенность со слабостью дыхательной мускулатуры. Поиск первоначальных причин данной патологии является предметом исследования медицинских генетиков.
Среди возможных причин, также приводящих к дыхательной недостаточности, могут быть и скрытые заболевания дыхательных путей. Таким образом, патология органов дыхания, которая внешне не проявляется, стоит на первом месте среди причин СВДС.
Была публикация результатов научных исследований одного из российских судебных медиков, который доказывал, что причиной внезапной детской смерти может служить предшествовавшая родовая травма. Он находил на вскрытиях умерших от СВДС определенные повреждения в нервной системе, которые связывал именно с родовой травмой. К сожалению, его взгляды не получили должного признания.
Среди других причин СВДС указывают на врожденную сердечную патологию, связанную с нарушениями сердечного ритма. Однако эти заболевания не всегда имеют четкие морфологические проявления.
Если в целом оценить эту проблему, то надо сказать, что она до сих пор не решена и представляет интерес для педиатров, неонатологов и судебных медиков.
